Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 6 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Steven Arianto
Profil Kadar Heparan Sulfat dan Dermatan Sulfat Urin Berdasarkan Jenis Mutasi Gen Iduronat-2-Sulfatase Pasien Mukopolisakaridosis Tipe II di Indonesia = Profile of Urinary Heparan Sulfate and Dermatan Sulfate Concentration Based on Type of Iduronate-2-Sulfatase Gene Mutation of Mucopolysaccharidosis Type II Patients in Indonesia.
" Mukopolisakaridosis tipe II (MPS II) merupakan penyakit kelainan lisosomal langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen iduronat 2-sulfatase (IDS) dapat menyebabkan disfungsi dari enzim I2S yang dihasilkan sehingga molekul heparan sulfat (HS) dan dermatan sulfat (DS) terakumulasi pada jaringan. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui dan menganalisis hubungan kadar HS dan DS urin dengan jenis mutasi gen IDS pada penderita MPS II di Indonesia. Data susunan nukleotida gen IDS dari tujuh pasien MPS II dianalisis untuk melihat jenis mutasi dan dibuat model ... "
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2019
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Yuliandini Pangestika
Profil Aktivitas Enzim Iduronat-2-Sulfatase dan Kaitannya dengan Varian Gen Iduronat-2-Sulfatase pada Pasien Mukopolisakaridosis Tipe II di Indonesia = Profile of Activities and Its Relationship with Iduronate-2-Sulfatase Gene Variants of Mucopolysaccharidosis type II Patients in Indonesia
" Latar belakang: Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II adalah kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan metabolik berupa defisiensi enzim iduronat-2-sulfatase (I2S) karena adanya mutasi pada gen iduronat-2-sulfatase (IDS), sehingga heparan sulfat dan dermatan sulfat tidak terdegradasi dan terakumulasi pada jaringan. Penelitian ini dilakukan untuk menganalisis aktivitas spesifik enzim I2S dan kaitannya dengan varian mutasi gen IDS pada pasien MPS II di Indonesia. Metode: Data sekuen nukleotida gen IDS dari enam pasien MPS II dianalisis untuk melihat jenis ... "
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2020
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Hikari Ambara Sjakti
Respons Terapi Fase Induksi Leukemia Mieloblastik Akut Pada Anak: Tinjauan Khusus Pada Ekspresi Cd7, Cd19, T(8;21), Inv(16), Mutasi Flt3-Itd Dan Mutasi Npm1 = Pediatric Acute Myeloid Leukemia Induction Phase Response: Focus on CD7 and CD19 aberrants, t(8;21) and inv(16) karyotypes, FLT3-ITD and NPM1 Mutations
" Pasien leukemia mieloblastik akut (LMA) yang mencapai remisi komplet pascaterapi induksi di Indonesia hanya 49%, dan event-free survival (EFS) hanya 10%. Angka kekambuhan dan kematian terkait kemoterapi menjadi penyebab rendahnya luaran tersebut. Untuk meningkatkan luaran dan mengurangi efek samping pengobatan perlu dilakukan stratifikasi risiko menggunakan profil sitogenetik maupun imunofenotipe. Tujuan penelitian ini adalah mendapatkan profil imunofenotipe, kariotipe, mutasi FLT3-ITD dan NPM1 (variabel prognosis), serta hubungannya dengan respons kemoterapi induksi. Penelitian dilakukan dengan desain kohort analitik pada ... "
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2022
D-pdf
UI - Disertasi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Johanes Edy Siswanto
Studi epidemiologi variasi gen NDP (norrie disease pseudoglioma) dan faktor layanan neonatal pada penderita retinopati prematuritas = Epidemiology study of NDP (norrie disease pseudoglioma) gene variation and neonatal care on infants with retinopathy of prematurity
" Latar Belakang: Retinopati Prematuritas atau ROP merupakan gangguan vaskular retina bayi prematur yang dapat menyebabkan pelepasan retina dan terjadinya kebutaan. Variasi gen Norrie disease Pseudoglioma (NDP) serta paparan oksigen diduga terlibat dengan kejadian dan perkembangan ROP. Tujuan: Mengetahui peran variasi NDP serta faktor layanan neonatal khususnya paparan oksigen dalam memprediksi kejadian ROP pada bayi prematur Indonesia. Metodologi: Studi dilaksanakan tahun 2009-2014 di beberapa pusat pelayanan perinatologi dan mata sekitar Jakarta. Sebanyak 6 situs mutasi pada ekson ... "
Depok: Universitas Indonesia, 2015
D2084
UI - Disertasi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Yuni Ahda
Polimorfisme promotor gen reseptor FSH: pengaruhnya terhadap aktivitas promotor dan sensitivitas ovarium pada wanita yang mengikuti program reproduksi berbantuan
" Respon wanita usia reproduktif yang mengikuti program reproduksi berbantuan sangat bervariasi terhadap induksi FSH. Variasi respon berkisar dari tidak ada respon/respon yang sangat lemah sampai menyebabkan sindrom hiperstimulasi. Hiperstimulasi dapat menyebabkan komplikasi serius seperti terjadinya pembesaran ovarium dan ekstravasasi cairan pada rongga perut sehingga terjadi ascites, hypovolemia dan hemoconcentration. Hasil studi menunjukkan bahwa genotip receptor FSH merupakan salah satu faktor penentu respon ovarium terhadap FSH. Sampai saat ini dlketahui ada dua polimorfisme pada gen reseptor ... "
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2004
D778
UI - Disertasi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Gema Nazri Yanni
Pengaruh intervensi nutrisi tinggi protein selama 3 hari dan peran polimorfisme gen tumor necrosis factor (TNF)-@ terhadap prognosis sepsis dengan pediatric logistic organ dysfunction pelod score = The effect of high protein nutrients intervention in 3 days and role of gene tumor necrosis factor (TNF) genes tumor genes against prognosis sepsis with pediatric logistic organ dysfunction pelod score
" Anak sakit kritis terutama sepsis mengalami degradasi protein yang tinggi, yang memperburuk luaran bila masukan nutrisi tidak adekuat. Kiraan jumlah kebutuhan protein yang ada saat ini ternyata dalam praktiknya kurang dari 90 memenuhi target kebutuhan. Di lain sisi, variasi genetik individu juga memengaruhi luaran. Polimorfisme gen TNF?-308 berhubungan dengan luaran yang buruk berbagai penyakit infeksi dan inflamasi, walaupun hasil yang diperoleh berbeda-beda.Penelitian ini bertujuan mengetahui hubungan nutrisi tinggi protein terhadap prognosis pasien sepsis skor PELOD ... "
Depok: Universitas Indonesia, 2017
D-Pdf
UI - Disertasi Membership  Universitas Indonesia Library