Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"ABSTRAKKeberadaan salah satu polimorfisme nukleotida tunggal Single Nucleotide Polymorphism atau SNP yang dapat memberikan pengaruh terhadap kejadian hiperbilirubinemia pada neonatus adalah polimorfisme c388A>G pada gen OATP2 SLCO1B1 . Polimorfisme tersebut dapat menyebabkan terjadinya disfungsi protein yang dikodekan oleh gen tersebut, yakni Organic Anion Transporter Protein 2 atau Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1 yang merupakan protein selain UGT1A1 untuk mengeliminasi bilirubin dan memiliki peran utama sebagai pembawa bilirubin dan substansi lainnya ke dalam hepatosit. Penelitian ini bertujuan untuk memperoleh profil polimorfisme dari neonatus dengan hiperbilirubinemia risiko tinggi total serum bilirubin ge;13 mg/dL dari tiga rumah sakit di Indonesia, yakni RSCM Jakarta, rumah sakit rujukan nasional, RSUD M. Yunus Bengkulu, dan RSUD Biak Papua, dengan metode PCR-RFLP menggunakan enzim restriksi TaqI. Profil polimorfisme sampel secara keseluruhan menunjukkan persentase sekuens guanin homozigot G/G sebesar 61,91 yang dapat dilihat sebagai 3 pita, sedangkan persentase sekuens adenin homozigot A/A sebesar 7,14 yang dapat dilihat sebagai 2 pita, dan persentase sekuens adenin guanin secara heterozigot A/G sebesar 30,95 yang dapat dilihat sebagai 4 pita. Hasil profil polimorfisme memiliki kemiripan dengan hasil yang diperoleh dari negara-negara dengan ras Asia Timur. Polimorfisme c388A>G dapat memberikan pengaruh terhadap peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah pada neonatus di Indonesia.

---

ABSTRACTThe occurrence of one of Single Nucleotide Polymorphisms SNPs which might cause neonatal hyperbilirubinemia is the c388A G of OATP2 SLCO1B1 gene. It causes a dysfunction of the protein encoded by the gene which is Organic Anion Transporter Protein 2 or Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1 besides UGT1A1 for bilirubin elimination, which plays a major role as a transporter of bilirubin and other substances into hepatocytes. This study aims to determine a polymorphism profile from neonates with high risk hyperbilirubinemia with total serum bilirubin of ge 13 mg dL from 3 representative hospitals in Indonesia i.e. Cipto Mangunkusumo Hospital Jakarta, a national referral hospital, M. Yunus Bengkulu General Hospital, and Biak Papua General Hospital, by performing PCR RFLP using TaqI restriction endonuclease. The polymorphism profile shows homozygote guanine G G at 61.91 which can be observed as 3 bands, homozygote adenine A A at 7.14 as 2 bands, and heterozygote adenine guanine A G at 30.95 as 4 bands. Polymorphism profile results have a similarity with the results of neonates of countries with Eastern Asian races. C388A G polymorphism might give an effect towards elevated bilirubin concentration in the blood of neonates in Indonesia."

"ABSTRAKKondisi hiperbilirubinemia pada neonatus dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor, salah satunya adalah polimorfisme genetik, seperti polimorfisme gen terkait, yaitu UGT1A1 dan OATP2/SLCO1B1. Polimorfisme nukleotida tunggal c.388A>G pada gen OATP2/SLCO1B1 mengakibatkan terjadi penurunan aktivitas kerja transporter Organic Anion Transporter Protein 2 OATP2 yang berfungsi memindahkan bilirubin dari darah ke hati dalam tahapan metabolisme bilirubin. Penelitian ini bertujuan untuk melihat profil polimorfisme c.388A>G pada neonatus penderita hiperbilirubinemia risiko rendah di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM. Analisis dilakukan terhadap 38 sampel neonatus yang lahir pada periode Januari-Agustus 2017, dengan kadar bilirubin ge-5 mg/dL tetapi G gen OATP2/SLCO1B1 di RSCM ini merupakan studi yang belum pernah dilaporkan sebelumnya, dan hasilnya adalah dominan tipe polimorfisme utama berupa homozigot G/G pada neonatus dengan hiperbilirubinemia risiko rendah.

---

ABSTRACTThe condition of hyperbilirubinemia on neonates could be influenced by various factors, one of them is the genetic polymorphism, such as the related gene polymorphisms UGT1A1 and OATP2 SLCO1B1. This single nucleotide polymorphism SNP c.388A G at the OATP2 SLCO1B1 gene causes the decline in the activity of Organic Anion Transporter Protein 2 OATP2, which is responsible in removing bilirubin from the blood to the liver in the stages of bilirubin metabolism. This research aimed to find the polymorphism profile of c.388A G on low risk hyperbilirubinemia neonates at Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM . Analysis was done on 38 neonates rsquo samples who were born during January ndash August 2017, with bilirubin concentration between 5 mg dL and 12 mg dL, using the Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism PCR RFLP method with the TaqI restriction enzyme. Analysis results from 38 samples showed that there are 73.69 samples with homozygote type G G , 21.05 samples with heterozygote type A G , and only 5.06 samples with wildtype A A. This is the first report on c.388A G polymorphism study on gene OATP2 SLCO1B1 at RSCM result determined that the major polymorphism with homozygote type G G is the dominant type on neonates with low risk hyperbilirubinemia."