Ditemukan 1 dokumen yang sesuai dengan query
Devina Trisha Marella
"
Mukopolisakaridosis (MPS) tipe VI adalah kelainan genetik langka berupa defisiensi enzim arylsulfatase B (ARSB) akibat kemunculan varian pathogenic gen ARSB. Gejala MPS tipe VI meliputi kornea berkabut, fitur wajah kasar, abnormalitas tulang dan persendian, serta kelainan saluran pernapasan dan pembengkakan organ. Diagnosis MPS tipe VI dilakukan dengan pengukuran aktivitas enzim serta konfirmasi melalui analisis varian gen ARSB. Varian gen pathogenic yang paling umum dilaporkan pada pasien MPS tipe VI terletak di rentang ekson 5—8, yaitu ...
"
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2022
S-pdf
UI - Skripsi Membership Universitas Indonesia Library