Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 1 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Steven Arianto
Profil Kadar Heparan Sulfat dan Dermatan Sulfat Urin Berdasarkan Jenis Mutasi Gen Iduronat-2-Sulfatase Pasien Mukopolisakaridosis Tipe II di Indonesia = Profile of Urinary Heparan Sulfate and Dermatan Sulfate Concentration Based on Type of Iduronate-2-Sulfatase Gene Mutation of Mucopolysaccharidosis Type II Patients in Indonesia.
" Mukopolisakaridosis tipe II (MPS II) merupakan penyakit kelainan lisosomal langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen iduronat 2-sulfatase (IDS) dapat menyebabkan disfungsi dari enzim I2S yang dihasilkan sehingga molekul heparan sulfat (HS) dan dermatan sulfat (DS) terakumulasi pada jaringan. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui dan menganalisis hubungan kadar HS dan DS urin dengan jenis mutasi gen IDS pada penderita MPS II di Indonesia. Data susunan nukleotida gen IDS dari tujuh pasien MPS II dianalisis untuk melihat jenis mutasi dan dibuat model ... "
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2019
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library