Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 4 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Ratih Ajeng Miarsih
Profil Kadar Glikosaminoglikan dan Aktivitas Enzim N-Acetylgalactosamine Sulfatase (GALNS) Berdasarkan Jenis Mutasi Gen GALNS pada Pasien MPS-IVA di Indonesia = Profil of Glycosaminoglycans Level and Activity of N-Acetylgalactosamine Sulfatase (GALNS) Based on Type of GALNS Gene Mutation of Mucopolysacchariosis IVA Patients
" Introduksi. Mukopolisakaridosis tipe IVA (MPS IVA; Morquio A) merupakan kelainan genetik ditandai dengan adanya gangguan aktivitas enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS). Defisiensi enzim GALNS menyebabkan kegagalan degradasi KS dan C6S sehingga terakumulasi di urin. Metode. Data varian gen GALNS diperoleh dari Database Human Genetic Research Center IMERI FK UI. Perubahan struktur protein berdasarkan varian yang telah teridentifikasi divisualisasi menggunakan BIOVIA Discovery Studio. Pengukuran aktivitas enzim GALNS menggunakan sampel leukosit dengan metode fluorosensi 4-metilumbelliferone (4-MU). Pengukuran kadar KS dan ... "
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2023
T-pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Nurul Muhammad Prakoso
Analisis Varian Ekson 1--7 Gen Galactosamine (N-Acetyl)-6-Sulfatase (GALNS) pada Pasien Mukopolisakaridosis IVA di Indonesia = Variant Analysis for Exon 1--7 of Galactosamine (N- Acetyl)-6-Sulfatase (GALNS) Gene in Mucopolysaccharidosis IVA Patients in Indonesia
" Mukopolisakaridosis IVA (MPS IVA; Sindrom Morquio A) merupakan penyakit metabolik yang diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit MPS IVA terjadi akibat defisiensi enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) yang menyebabkan senyawa keratan sulfat (KS) dan kondroitin-6-sulfat (K6S) tidak terdegradasi dan terakumulasi di dalam lisosom. Defisiensi enzim GALNS terjadi karena varian patogenik pada gen galactosamine (N-Acetyl)-6-sulfatase (GALNS) yang terletak di lokus 16q24.3. Jenis varian yang ditemukan pada penelitian sebelumnya meliputi single nucleotide variation (SNV) dan varian frameshift. Namun sampai saat ... "
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2020
S-pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Cut Nurul Hafifah
Hubungan fenotipe - genotipe pasien mukopolisakaridosis tipe IV A di Indonesia = Phenotype - Genotype profile of Mucopolysaccharidosis IV A Patients in Indonesia
" Latar Belakang: Mukopolisakaridosis tipe IV A (MPS IV A, Morquio A syndrome) merupakan kelainan autosomal resesif yang disebabkan adanya mutasi pada gen N-acetylgalactosamine-sulfate sulfatase (GALNS atau galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase; MIM #612222). Diagnosis MPS IV A dapat dicurigai melalui pemeriksaan penapisan GAGs (glukosaminogikans) urin dan ditegakkan dengan pemeriksaan dan aktifitas enzim GALNS pada leukosit atau kultur fibroblast. Pemeriksaan molekuler diperlukan karena bervariasinya gejala klinis yang berhubungan dengan variasi mutasi pada gen GALNS. Namun, lokasi mutasi hot ... "
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2019
SP-pdf
UI - Tugas Akhir  Universitas Indonesia Library
cover
Nurul Muhammad Prakoso
Analisis varian ekson 1--7 gen galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase (GALNS) pada pasien mukopolisakaridosis IVA di Indonesia = Variant analysis for exon 1--7 of galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase (GALNS) gene in mucopolysaccharidosis IVA patients in Indonesia
" Mukopolisakaridosis IVA (MPS IVA; Sindrom Morquio A) merupakan penyakit metabolik yang diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit MPS IVA terjadi akibat defisiensi enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) yang menyebabkan senyawa keratan sulfat (KS) dan kondroitin-6-sulfat (K6S) tidak terdegradasi dan terakumulasi di dalam lisosom. Defisiensi enzim GALNS terjadi karena varian patogenik pada gen galactosamine (N-Acetyl)-6-sulfatase (GALNS) yang terletak di lokus 16q24.3. Jenis varian yang ditemukan pada penelitian sebelumnya meliputi single nucleotide variation (SNV) dan varian frameshift. Namun sampai saat ... "
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2020
S-pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library