Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Kasus infertilitas dijumpai pada 10-15% pasangan suami istri dan 50% diantaranya disebabkan oleh faktor gangguan pada pria. Perkembangan di bidang biologi molekuler mendeterminasi bahwa mikrodelesi kromosom Y merupakan penyebab panting pada infertilitas pria dan merupakan penyebab genetik kedua yang paling sering terjadi pada pria infertil. Region AZoospermic Factor (AZF) dengan 3 subregion (AZFa,AZFb,AZFc) pada Yq11 diduga berpengaruh terhadap gangguan spermatogenesis. Kandidat potensial AZF adalah RBMY1 dan DAZ yang memiliki implikasi pada metabolisme testis-specifik RNA. Frekuensi delesi pada lengan panjang kromosom Y (Yq) pada pasien pria infertil bervariasi antara 1-55% tergantung pada kriteria seleksi pasien. Penelitian mikrodelesi kromosom Y secara spesifik penting sejalan dengan perkembangan teknik reproduksi berbantuan karena potensi transmisi abnomialitas genetik kepada keturunannya. Mikrodelesi kromosom Y tidak dapat diprediksi secara sitogenetik, pemeriksaan klinik, maupun dari hasil analisis semen. Pada penelitian ini digunakan metode PCR menggunakan 6 STS (sequence-tagged sites) pada 50 pria penderita oligozoospermia berat, 10 pria normozoospermia (kontrol positif}, dan 8 wanita memiliki anak (kontrol negatif). Hasil PCR kemudian dielektroforesis pada gel agarose 2% untuk melihat ada tidaknya delesi yang ditunjukkan dengan ada tidaknya pita spesifik dengan ukuran tertentu. Beberapa hasil PCR disekuensing untuk konfirmasi ketepatan lokus yang diamplifikasi.Hasil dan Kesimpulan: Dalam penelitian ini ditemukan 1 dan 50 (2%) pria Indonesia penderita oligozoospermia berat yang mengalami delesi pada Yq11. Hasil pengujian dengan 6 STS menunjukkan lokasi delesi pada STS sY254 dan sY255 (kedua STS terletak pada AZFc). Hasil pemeriksaan hormon FSH, LH, dan testosteron pada pasien dengan mikrodelesi tersebut menunjukkan masih dalam kisaran normal. Frekuensi delesi pada penelitian ini masih dalam kisaran umum (1-55%) dengan lokasi delesi pada AZFc.

---

Scope and methods of study: Infertility affects 10% to 15% of marriage couples, in which male factor contribute about 50% of cases. The rapid growth of molecular biology technique is able to determine microdeletions of the Y chromosome that represent an important cause of male infertility, and the second most frequent genetic cause of male infertility. The AZF region has 3 non-overlapping subregion-AZFa, AZFb, and AZFc which are required for normal spermatogenesis. Two potential AZF candidates, RBMY1 and DAZ have been implicated in testis-specific RNA metabolism. The incidence of Y microdeletions varies; from 1°/o to 55% depends on the selection criteria of the patients. The study of Y chromosome microdeletions is important because of the potential for transmission of genetic abnormalities to the offspring. The Y chromosome microdeletions are unable to be predicted cytogenetically, or on the basis of clinical findings, or on semen analysis. The aim of this study is to determine the frequency and the loci of Y chromosome microdeletions in idiopathic infertility men in Indonesian population. The study includes DNA isolation of peripheral blood from 50 severe oligozoospermic men, 10 normozoospermic men, and 8 Indonesian women. We used PCR-based Y chromosome screening with 6 STS for microdeletions, and observed it in agarose electrophoresis. One sample of each STS was sequenced to confirm the exact loci.Result and conclusion: We found 1 in 50 severe oligozoospermic men indicating Yq11 microdeletion. The frequency of microdeletions was 1150 (2%) and the locations of these microdeletions were detected with sY254 and sY255. Both of these two STS are representing DAZ gene in AZFc subregion, FSH, LH, and testosterone level of this patient were in normal range. Incidence deletion of this study was presence in global range and the location of deletion was in the AZFc region."

"Pendahuluan dan tujuan: Salah satu penyebab terbanyak seorang pria dapatmengalami infertilitas apabila ditinjau dari sisi genetik adalah sindrom Klinefelter dan mikrodelesi regio AZF. Berdasarkan studi sebelumnya, pasien dengan mikrodelesi AZFa dan AZFb tidak direkomendasikan untuk menjalani prosedur ekstraksi sperma.Oleh sebab itu, penelitian ini dilakukan untuk menentukan korelasi antara mikrodelesi kromosom Y untuk memprediksi hasil ekstraksi sperma pada pasien dengan azoospermia.Metode: Studi dilakukan secara retrospektif degan total sampel sebanyak 93 pasien infertilitas dengan azoospermia yang datang ke klinik sejak April 2017 hingga April 2020. Semua pasien menjalani ekstraksi sperma, pengukuran ukuran testis, analisa hormon dan analisa mikrodelesi kromosom Y. Hasil dari ekstraksi sperma akan dihubungkan dengan hasil mikrodelesi pasien. Semua data diolah dengan aplikasi SPSS versi 23.0 dan dilakukan dengan analisa chi-square.Hasil: Ekstraksi sperma dilakukan dengan teknik aspirasi (PESA) atau ekstraksilangsung dari testis (TESE). Hasil analisa mikrodelesi menunjukkan adanya 67 pasien negatif, 15 mengalami mikrodelesi AZFa (14 parsial dan 1 komplit), 3 mikrodelesi AZFb (2 parsial dan 1 komplit), 3 mikrodelesi AZFc komplit, dan 5 pasien mengalami mikrodelesi kombinasi. Diantara semua ini, terdapat 9 pasien dengan mikrodelesi berhasil ditemukan sperma saat ekstraksi, sementara terdapat 33 pasien yang berhasil diekstraksi diantara kelompok tanpa mikrodelesi. Analisa statistik tidak menunjukkan hubungan yang signifikan antara status mikrodelesi dengan keberhasilan ekstraksi sperma (p=0.203).Kesimpulan: Tidak terdapat perbedaan signifikan antara pasien dengan mikrodelesidengan yang tidak mengalami mikrodelesi dalam hal keberhasilan ekstraksi sperma.Meskipun begitu, studi ini adalah studi baru dengan jumlah populasi yang masihterbatas.

---

Introduction and objectives: The most common genetic cause among men infertility

are Klinefelter syndrome and microdeletion of AZF region. Based on previous studies,

patients with AZFa and AZFb microdeletion are not recommended to undergo any

kinds of surgical sperm retrieval (SR) procedures. Hereby, we analyze the correlation

between Y-chromosome microdeletion to predict surgical sperm-retrieval outcome in

men with azoospermia.

Methods: This retrospective study included a total sampling of 93 infertile men with

azoospermia from April 2017 – April 2020. All subjects underwent surgical spermretrieval

procedures, testicular diameter measurement, hormonal analysis, and Ychromosome

microdeletion analysis. The result of surgical sperm retrieval in each

subject was compared to their Y-chromosome microdeletion findings. All of the

obtained data was evaluated using SPSS ver. 23.0. Analysis of relations was done with

Chi Square test.

Results: Surgical SR was done with either percutaneous epididymal sperm aspiration

(PESA) or testicular sperm extraction (TESE). From the Y chromosome microdeletion

analysis: 67 patients had no microdeletion, 15 AZFa microdeletion (14 partial and 1

complete deletion), 3 AZFb microdeletion (2 partial and 1 complete deletion), 3

complete AZFc microdeletion, and 5 patients with combinations of several AZF

microdeletions. Among these, 9 patients with microdeletion had a successful sperm

retrieval, compared with 33 successful sperm retrieval in normal patient group.

Statistical analysis showed there was no significant relations of Y chromosome

microdeletion status with surgical SR success (p=0.203).

Conclusion: In surgical SR, there was no significant difference in sperm retrieval status

between patients with Y chromosome microdeletion and those with no microdeletion.

Nevertheless, our study was a novel study with small number of study population"

"Ruang lingkup dan cara penelitian : Perkembangan di bidang biologi molekuler mendeterminasi bahwa mikrodelesi kromosom Y merupakan penyebab penting pada infertilitas pria dan merupakan penyebab genetik kedua yang paling sering terjadi pada pria infertil. Region azoospermic Factor (AZF) dengan 3 subregion (AZFa,AZFb,AZFc) pada Ygll diduga berpengaruh terhadap gangguan spermatogenesis. Kandidat potensial AZF adalah RBMYI dan DAZ yang memiliki implikasi pada metabolisme testis-specifk RNA. Pada tahun 1998 Vogt dkk mendeteksi adanya protein DAZ pada spermatid dan ekor spermatozoa, dan dengan menggunakan teknik pewarnaan imunologi, Habermann dkk. memperlihatkan bahwa protein DAZ terutama terdapat pada spermatid dan ekor spermatozoa. Mereka juga menduga bahwa delesi gen DAZ tampaknya tidak mengganggu pematangan spenna tetapi menyebabkan penurunan bertingkat spenna matang. Pada spermatozoa yang belum matang, memiliki kemampuan menghasilkan energi yang Iebih sedikit sehingga menyebabkan motilitas yang kurang baik. Hal ini memunculkan pertanyaan apakah pada pria astenozoospermia terdapat delesi pada gen DAZ?. Frekuensi delesi pada lengan panjang kromosom Y (Yq) pada pasien pria infertil bervariasi antara 1-55% tergantung pada kriteria seleksi pasien. Di Indonesia, frekwensi mikrodelesi kromosom Y yang ditemukan dart 35 pria azoospermia adalah 5,7%, dari 50 pria oligozoospermia adalah 2% dan dari 50 pria OAT adalah 2%. Delesi ditemukan pada ketiga subregion. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui frekuensi mikrodelesi kromosom Y pada pria astenozoospermia dan untuk mengetahui pola delesi yang mungkin timbul pada 3 subregion tersebut. Penelitian ini menggunakan metode PCR menggunakan 6 STS (sequence-tagged sites) pada 50 pria astenozoospermia, 10 pria norrnozoospermia (kontrol positif), dan 8 wanita memiliki anak (kontrol negatif). Hasil PCR kemudian dielektroforesis pada gel agarose 2% untuk melihat ada tidaknya delesi yang ditunjukkan dengan ada tidaknya pita spesifik dengan ukuran tertentu. Beberapa basil PCR disekuensing untuk konfirmasi ketepatan lokus yang diamplifikasi.Hasil dan kesimpulan : Dalam penelitian ini tidak ditemukan adanya mikrodelesi kromosom Y pada 50 pria astenozoospermia di Indonesia.

---

Scope and methods of study : The rapid growth of molecular biology has determined that microdeletions of the Y chromosome represent an important cause of male infertility, and the second most frequent genetic cause of male infertility. The AZF region has 3 non overlapping subregion AZFa,AZFb, and AZFc which are required for normal spermatogenesis. Two potential AZF candidates, RBMY1 and DAZ have been implicated in testis specific RNA metabolism. In I998 Vogt et al detection of DAZ proteins in late spermatids and sperma tails. Haberrnann et al used immunology staining technic detection DAZ genes encode proteins located in human late spermatids and in sperm tails. DAZ gene deletion cause decrease the sperm mature, and impairs motility by reducing the production or transfer of respiratory energy. It make the question what deletion in the DAZ gene can we found in astenozoospermic men ?. The incidence of Y microdeletions has varied widely ; from 1% to 55% depends on the selection criteria of the patients. In Indonesian incidence of Y microdeletion is 5,7% from 35 azoospermic men, 2% from 50 oligozoospermic men and 2% from OAT men. Location of deletion was in the AZFa, AZFb and AZFc. The aim of this study is to determine the frequency and the three loci of Y chromosome microdeletions in astenozoospermic men. The study include DNA isolation from peripheral blood of 50 astenozoospermic men, 10 normozoospermic men, and 8 Indonesian women. We used PCR-based Y chromosome screening with 6 STS for microdeletions, and then continued with agarose electrophoresis. One sample from each STS was sequenced to confirm the exact loci.

Result and conclusion : This study not found men containing Y microdeletion from 50 Indonesian astenozoospermic men."