Ditemukan 15 dokumen yang sesuai dengan query
Nainggolan, Ita Margaretha
"
Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Analisis susunan polimorfisme pada situs enzim restriksi dalam gugus gen globin-B (haplotipe-B) dapat digunakan untuk mempelajari kejadian suatu mutasi pada gen globin-B dan menelusuri asal usul alel mutan tersebut. Mutasi IVS 1-nt5 (G-C) merupakan mutasi pada gen globin-0 yang mendasari penyakit thalassemia-B. Mutasi ini umum ditemukan di Indonesia dan daerah lain di dunia. Untuk mengetahui berapa kali mutasi ini muncul selama proses evolusi manusia dan dari mana asal alel ...
"
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2001
T5163
UI - Tesis Membership Universitas Indonesia Library
Lisya Mutiara Dewi
"
Defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS menyebabkan terjadinya hambatan dalam proses biosintesis tetrahydrobiopterin BH4 yang merupakan kofaktor berbagai jenis enzim, termasuk phenylalanine hydroxylase PAH. Enzim PAH tidak dapat diaktivasi tanpa adanya senyawa BH4, sehingga menyebabkan timbulnya penyakit langka yang disebut dengan hyperphenylalaninemia HPA. Penelitian ini dilakukan untuk menganalisis mutasi yang terjadi pada ekson 2 dan 5--6 gen PTS di Indonesia. Analisis mutasi dilakukan pada 3 penderita defisiensi enzim PTPS dan 50 individu normal asal Indonesia. ...
"
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi Membership Universitas Indonesia Library
Devina Calista Putri
"
Defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh aktivitas enzim PTPS. Enzim PTPS memiliki peran dalam proses biosintesis tetrahydrobiopterin BH4. Defisiensi enzim PTPS menyebabkan gangguan untuk proses biosintesis BH4 sehingga, tidak dapat mengubah senyawa fenilalanin menjadi senyawa tirosin, disebut hyperphenylalanemia HPA. Defisiensi enzim PTPS terjadi akibat adanya mutasi pada gen PTS, dapat mengubah struktur dan fungsi dari asam amino yang dihasilkan.
Penelitian tersebut bertujuan untuk menganalisis mutasi gen PTS ekson ...
"
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi Membership Universitas Indonesia Library
AIDR 4(1-2)2008
Artikel Jurnal Universitas Indonesia Library
AIDR 4(1-2)2008
Artikel Jurnal Universitas Indonesia Library
AIDR 5(1-2)2009
Artikel Jurnal Universitas Indonesia Library
Paulina Rosa Evriarti
"
Latar Belakang : Kasus difteri yang disebabkan oleh C. diphtheriae masih terus terjadi sampai saat ini. Variasi level ekspresi toksin yang dipengaruhi oleh diphtheria toxin repressor dan tox promoter/operator diduga sebagai salah satu penyebabnya. Oleh karena itu, dilakukan karakterisasi genetik untuk mengetahui kemungkinan adanya mutasi pada gen repressor dan promoter/operator tersebut.
Metode : Isolasi DNA dilakukan pada sepuluh isolat yang telah terkonfirmasi sebagai penghasil toksin. DNA tersebut diamplifikasi menggunakan primer spesifik untuk gen dtxR (681 bp) ...
"
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2020
T-pdf
UI - Tesis Membership Universitas Indonesia Library
Louisa Ivana Utami
"
Resistensi Neisseria gonorrhoeae terhadap antibiotika merupakan masalah global di dunia. Sulitnya pertumbuhan N. gonorrhoeae di laboratorium menyebabkan uji kepekaan antibiotika sulit dilakukan secara reguler. Tujuan penelitian ini untuk mendeteksi N. gonorrhoeae dari spesimen endoserviks dan karakterisasi mutasi gen terkait resistensi terhadap sefiksim dan azitromisin sebagai antibiotika pilihan yang direkomendasikan WHO dan Kemenkes RI. Spesimen endoserviks dari wanita pekerja seks (WPS) dilakukan pewarnaan Gram, kultur, dan uji kepekaan antibiotika. Uji molekuler SYBR green real time PCR ...
"
Depok: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2022
T-pdf
UI - Tesis Membership Universitas Indonesia Library
Anantya Pustimbara
"
Mukopolisakaridosis tipe II MPS II atau Sindrom Hunter merupakan salah satu kelainan penyimpanan lisosomal yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan susunan basa nitrogen pada gen Iduronat 2-Sulfatase gen IDS. Mutasi tersebut dapat terjadi di berbagai lokasi ekson yang berbeda. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui adanya mutasi yang terjadi pada ekson 2 dan 5 gen IDS pada penderita MPS II, khususnya di Indonesia. Analisis dilakukan dengan menggunakan 9 sampel DNA penderita MPS II asal Indonesia dan ...
"
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi Membership Universitas Indonesia Library
Mutiara Fadilla Purwanto
"
Mukopolisakaridosis tipe II MPS II merupakan suatu sindrom yang disebabkan oleh defisiensi enzim iduronat 2-sulfatase I2S yang dikode oleh gen iduronat 2-sulfatase IDS. Mutasi pada gen IDS dapat menyebabkan perubahan struktur dan fungsi dari enzim I2S yang dihasilkan. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui dan menganalisis mutasi gen iduronat 2-sulfatase IDS ekson 4 dan 7 pada penderita MPS II di Indonesia. Sampel DNA diekstraksi dari darah 9 individu penderita MPS II dan 50 individu normal 25 ...
"
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi Membership Universitas Indonesia Library
