Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 1 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Pustika Amalia Wahidiyat
Faktor-faktor genetik pengubah manifestasi klinis thalassemia interaksi antara mutasi thalassemia polimorfisme dan SNPs pada klaster gen globin
" Latar belakang: Thalassemia dan hemoglobinopati merupakan kelainan gen tunggal terbanyak di dunia, termasuk di Indonesia dengan frekuensi pembawa sifat thalassemia-~ 3-10% dan HbE 1-36%. Thalassemia-WIThE adalah bentuk heterozigot ganda paling sering ditemukan dengan gejala klinis bervariasi, dari asimtomatik sampai berat. Beberapa faktor pemodifikasi telah diketahui memengaruhi manifestasi klinis. Faktanya pasien dengan jenis mutasi sarna dapat memiliki manifestasi klinis berbeda. Hal itu menunjukkan ada faktor pemodifikasi lain yang memengaruhi derajat manifestasi klinis. Tujuan: Meneari faktor-faktor genetik ... "
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2009
D1765
UI - Disertasi Open  Universitas Indonesia Library