Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 1 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Bobby Pambudi
Analisis short tandem repeat gen TPP1 pada keluarga penderita neuronal ceroid lipofuscinosis tipe 2 sebagai persiapan preimplantation genetic diagnosis = Short tandem repeat analysis of TPP1 gene on families of type 2 neuronal ceroid lipofuscinosis patients as preparation for preimplantation genetic diagnosis
" Latar Belakang : Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) tipe 2 adalah kelompok penyakit langka yang diturunkan, bersifat autosomal resesif, dan progresif neurodegeneratif. Penyakit NCL tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen TPP1 dengan prognosis buruk. Penyakit ini dapat diterapi dengan terapi sulih enzim yang mahal. Dengan melakukan carrier testing kita dapat melihat pembawa sifat dalam keluarga. Informasi tersebut berguna dalam mencegah keturunan berikut menjadi sakit dengan preimplantation genetic diagnosis (PGD). Salah satu teknik PGD adalah preimplantation ... "
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2022
SP-pdf
UI - Tugas Akhir  Universitas Indonesia Library