Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Penyakit Arteri Perifer (PAP) merupakan obstruksi total atau parsial dari arteri perifer yang terutama disebabkan oleh proses aterosklerosis. Disfungsi endotel telah dikenal sebagai penanda dini dari aterosklerosis. Dari penelitian sebelumnya, diketahui polimorfisme Gly972Arg gen IRS-1 berhubungan dengan disfungsi endotel. Hingga saat ini belum ada penelitian yang menghubungkan secara langsung antara polimorfisme IRS-1 dengan penyakit arteri perifer. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme Gly972Arg dengan nilai Ankle-Brachial Index (ABI) sebagai penanda penyakit arteri perifer. Studi observasional (potong lintang) ini dilakukan pada 104 subjek populasi Desa Gunung Sari Kecamatan Pamijahan. Dilakukan pemeriksaan lab untuk polimorfisme Gly972Arg gen IRS-1 dengan metode Taqman Assay. Data pemeriksaan ABI diambil dari data retrospektif di Desa Gunung Sari, Kecamatan Pamijahan, Jawa Barat yang diambil pada tahun 2017. Terdapat 104 subjek yang diikutsertakan dalam penelitian ini, yaitu grup wildtype/CC (6,7%), heterozigot/CT (82,7%), dan homozigot mutan/TT (10,6%). Tidak terdapat hubungan yang bermakna antara polimorfisme Gly972Arg gen IRS-1 dengan nilai ABI (p= 0,7). Setelah dilakukan penyesuaian terhadap merokok, hipertensi, diabetes melitus dan indeks massa tubuh, dapat disimpulkan bahwa hasil hubungan tidak bermakna antara polimorfisme Gly972Arg gen IRS-1 dengan ABI tidak dipengaruhi oleh faktor lain.

---

Peripheral Artery Disease (PAD) is defined as a total or partial obstruction of peripheral arteries, which mainly caused by an atherosclerotic process. Endothelial dysfunction is widely known as an early predictor of atherosclerosis. From previous studies, Gly972Arg polymorphism of IRS-1 gene is associated with endothelial dysfunction. To date, there is still very limited study about the association between Gly972Arg polymorphism of IRS-1 gene with Ankle-Brachial Index (ABI) as a marker of atherosclerosis in peripheral arteries. Therefore, we attempt to perform a study of association between Gly972Arg polymorphism of IRS-1 gene with ABI values. We performed a cross sectional study on 104 subjects from a rural population in Gunung Sari Village, Pamijahan District, West Java, Indonesia. Laboratory examinations for polymorphism detection uses Taqman Assay Method. Demographic, risk factors, and ABI data were obtained from a retrospective data in 2017. There were 104 subjects in this study. The prevalence of genotypes are as follows: Wildtype (6,7%), heterozygous carrier/CT (82,7%), and homozygous mutant/TT (10,6%). We found no significant association between Gly972Arg of IRS-1 gene with ABI values (p=0,7). After the adjustments for smoking, hypertension, diabetes, and body mass index, we concluded that none of those risk factors affected the results of our study."

"Latar belakang: Polimorfisme Gly972Arg pada gen IRS1 dapat mengganggufungsi normal endotel dan menyebabkan disfungsi endotel. TIMI flow pascaprosedur IKPP dan jumlah pembuluh darah yang terlibat pada pasien IMA-ESTmerupakan prediktor mortalitas dan morbiditas selama perawatan. Mekanismeyang menyebabkan adanya perbedaan profil angiografi ini salah satunyadipengaruhi oleh difungsi endotel di tingkat mikrovaskular dan makrovaskular.Penelitian mengenai hubungan antara polimorfisme Gly972Arg pada gen IRS1dengan TIMI flow pasca prosedur dan jumlah keterlibatan pembuluh darah belumpernah dilakukan.Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfismeGly972Arg pada IRS1 dengan TIMI flow pasca IKPP dan jumlah keterlibatanpembuluh darah pada pasien IMA-EST.Metode: Studi potong lintang pada 104 pasien IMA-EST RSJPDHK yangmenjalani IKPP yang masuk pada registri 2018. Pemeriksaan polimorfismeGly972Arg pada IRS1 dengan menggunakan metode Taqman.Hasil: Terdapat 104 subjek yang diikutsertakan dalam penelitian ini. Subjek dibagidalam 3 kelompok, yakni grup wildtype/CC (42,3%), heterozigot/CT (49,0%), danhomozigot mutan/TT (8,7%). Tidak terdapat hubungan yang bermakna antarakelompok mutan (TT) dengan TIMI flow pasca IKPP (OR 0,8; p = 1,000) danjumlah keterlibatan pembuluh darah (OR 0,3; p = 0,163).Kesimpulan: Tidak terdapat hubungan antara polimorfisme Gly972Arg gen IRS1dengan TIMI flow pasca IKPP dan jumlah keterlibatan pembuluh darah pasien IMAEST.

---

Background: Gly972Arg polymorphism of IRS1 gene can interfere with normalendothelial function and cause endothelial dysfunction. TIMI flow after the primarypercutaneous intervention procedure and the number of coronary vessels involvedin STEMI patients are predictors that determine mortality and morbidity duringtreatment. The mechanism that causes this difference in angiographic profile isinfluenced by endothelial dysfunction at the microvascular and macrovascularlevels. Research on the relationship between Gly972Arg polymorphisms of IRS1gene with TIMI flow post procedure and the amount of blood vessel involvementhas not been carried out.Objective: We sought to define whether Gly972Arg polymorphisms of IRS1 genemay affect TIMI flow after primary percutaneous intervention and number ofcoronary vessel involved.Methods: Cross-sectional study design of 104 STEMI patients who underwentprimary PCI at National Cardiovascular Center Harapan Kita Hospital at year 2018.Examination of Gly972Arg polymorphism on IRS1 is using the Taqman methodPCR.Results: There were 104 of STEMI patients who underwent primary PCI andrecruited for the study. The subjects then divided into 3 categories, which arewildtype/CC (42,3%), carrier/CT (49,0%) and mutant/TT (8,7%). There were nosignificant relationship between the mutant group (TT) with TIMI flow afterprimary PCI (OR 0.8; p = 1,000) and the number of coronary vessel involvement(OR 0.3; p = 0.163).Conclusion: There were no relationship between the Gly972Arg polymorphism ofIRS1 gene with TIMI flow after primary PCI and the number of coronary vesselinvolvement of STEMI patients."

"Latar belakang: Sindrom ovarium polikistik (SOPK) merupakan salah satu kelainan endokrin paling umum pada 7-15% wanita usia reproduksi yang menyebabkan infertilitas anovulatori. SOPK sering ditemukan pada wanita gemuk, sekitar 50-75% tetapi sindrom ini juga dapat ditemukan pada wanita kurus sebesar 5,5%. Penyebab dan patogenesis SOPK sampai sekarang masih diperdebatkan tapi hasil penelitian memperlihatkan hiperandrogen dan resistensi insulin terlibat dalam perkembangan perjalanan penyakit dan fenotip SOPK. Efek androgen dimediasi oleh reseptor androgen (AR) sedangkan efek insulin dimediasi oleh reseptor insulin (INSR). Ekspresi dan aksi dari kedua reseptor ini terutama pada sel granulosa ovarium dapat dipengaruhi oleh mekanisme epigenetik yang diduga terlibat dalam perkembangan penyakit SOPK ini. Tujuan: Mengetahui tingkat metilasi DNA pada gen reseptor androgen (AR) dan reseptor insulin (INSR) serta ekspresi mRNAnya pada sel granulosa subjek SOPK dan nir-SPOK. Metode: Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif analitik dengan rancangan cross sectional. Sampel berupa sel granulosa dari folikel ovarium didapatkan dari wanita yang melakukan ovum pick up (OPU) di klinik Yasmin RSUPN Ciptomangunkusumo yang kemudian dilakukan isolasi DNA dan RNA. Pada isolat DNA dilakukan konversi bisulfit, Methyl Specifik PCR (MSP), elektroforesis dan analisis ketebalan pita dengan perangkat lunak ImageJ untuk mendapatkan data tingkat metilasi DNA. Pada isolat RNA dilakukan qPCR untuk mendapatkan ekspresi relatif mRNA gen AR dan INSR. Hasil: Analisis data dari 21 subjek SOPK dan 20 subjek nir SOPK menunjukkan terdapat perbedaan bermakna (p=0,00) tingkat metilasi DNA gen AR pada pasien SOPK (45.24 %±16,84) dibandingkan nir-SOPK (84,96±15,45). Analisis gen INSR, pada subjek SOPK 100% tidak terjadi metilasi pada promotor gen INSR tetapi pada subjek nir-SOPK 1 dari 21 wanita mengalami metilasi parsial ((37,82%±8,25). Dari penelitian juga didapatkan terjadinya peningkatan ekspresi relatif mRNA AR sebesar 2,459 kali dan 1,791 kali pada mRNA INSR. Tidak terdapat korelasi antara tingkat metilasi gen AR dan INSR dengan ekspresi mRNAnya. Kesimpulan: Penurunan tingkat metilasi DNA (hipometilasi) pada gen AR dan INSR dapat meningkatkan tingkat ekspresi mRNA AR dan INSR, yang kemudian berkontribusi terhadap kejadian hiperandrogen dan resistensi insulin pada fenotip subjek SOPK.

---

Background: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is one of the most common endocrine disorders in 7-15% of women of reproductive age who cause anovulatory infertility. PCOS is often found in obese women, around 50-75% but this syndrome can also be found in thin women at 5.5%. The causes and pathogenesis of PCOS is still debated but the results of the study show hyperandrogen and insulin resistance involved in the development of the disease course and the PCOS phenotype. The androgen effect is mediated by the androgen receptor (AR) while the effect of insulin is mediated by the insulin receptor (INSR). The expression and action of these two receptors, especially in ovarian granulosa cells can be influenced by epigenetic mechanisms that are thought to be involved in the development of PCOS.

Objective: To determine the level of DNA methylation in the androgen receptor gene (AR) and insulin receptor (INSR) and its mRNA expression in the SOPK and nir-SPOK granulosa cells.

Method: This study is a descriptive analytic study with a cross sectional design. Samples in the form of granulosa cells from ovarian follicles were obtained from women who performed ovum pick up (OPU) at the Yasmin clinic Ciptomangunkusumo Hospital which was then isolated from DNA and RNA. DNA isolates were carried out bisulfite conversion, Methyl Specific PCR (MSP), electrophoresis and tape thickness analysis with ImageJ software to obtain DNA methylation level data. QPCR was performed on RNA isolates to obtain the relative expression of the AR and INSR mRNA genes.

Results: Analysis of data from 21 SOPK subjects and 20 non-PCOS subjects showed significant differences (p = 0.00) of AR gene DNA methylation rates in PCOS patients (45.24% ± 16.84) compared to non-PCOS (84.96 ± 15 , 45). INSR gene analysis, in the subject of 100% PCOS there was no methylation of the INSR gene promoter but in non-PCOS subjects 1 out of 21 women had partial methylation ((37.82% ± 8.25). AR is 3.459 times and 2.791 times in INSR mRNA. There is no correlation between the rate of methylation of the AR and INSR genes with their mRNA expression.

Conclusion: Decreasing levels of DNA methylation (hypomethylation) in AR and INSR genes can increase the level of expression of mRNA AR and INSR, which then contributes to the incidence of hyperandrogen and insulin resistance in the phenotype of the PCOS subject."