Ditemukan 3 dokumen yang sesuai dengan query
Cut Nurul Hafifah
"
Latar Belakang: Mukopolisakaridosis tipe IV A (MPS IV A, Morquio A syndrome) merupakan kelainan autosomal resesif yang disebabkan adanya mutasi pada gen N-acetylgalactosamine-sulfate sulfatase (GALNS atau galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase; MIM #612222). Diagnosis MPS IV A dapat dicurigai melalui pemeriksaan penapisan GAGs (glukosaminogikans) urin dan ditegakkan dengan pemeriksaan dan aktifitas enzim GALNS pada leukosit atau kultur fibroblast. Pemeriksaan molekuler diperlukan karena bervariasinya gejala klinis yang berhubungan dengan variasi mutasi pada gen GALNS. Namun, lokasi mutasi hot ...
"
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2019
SP-pdf
UI - Tugas Akhir Universitas Indonesia Library
Dearikha Karina Mayashinta
"
ABSTRAK
Toxoplasma gondii merupakan protozoa obligat intraseluler yang memiliki persebaran di alam cukup luas dan dapat menginfeksi berbagai jenis unggas dan mamalia. Informasi genetik mengenai tipe T. gondii yang menyebabkan toksoplasmosis pada manusia masih sangat terbatas. Analisis genetik dari lokus SAG2 digunakan untuk menentukan prevalensi ketiga genotip T. gondii tipe I, II, dan III yang terkait dengan infeksi toksoplasmosis serebral dan okular di Indonesia. Penentuan genotip ini dilakukan secara langsung pada sampel klinis, tanpa terlebih dahulu ...
"
2016
T-Pdf
UI - Tesis Membership Universitas Indonesia Library
Lia Waslia
"
ABSTRAK
Methicillin resistant Staphylococcus aureus (MRSA) merupakan bakteri yang resisten
terhadap antibiotik methicillin dan antibiotik golongan β-laktam lainnya. MRSA adalah
patogen umum di rumah sakit dan masyarakat. Isolasi MRSA tidak mudah dilakukan
karena seringkali bercampur atau terkontaminasi dengan flora normal seperti coagulase
negative Staphylococci (CoNS) yaitu Staphylococcus epidermidis dan Staphylococcus
haemolyticus. Studi ini menggunakan metode fenotipik berupa pengamatan morfologi,
pengecatan Gram, Uji biokimia, serta kepekaan antibiotik sedangkan uji genotipik
(metode molekular) berupa PCR gen nuc dan mec, SCCmec typing, MLST dan
sekuensing. Subyek penelitian ...
"
Depok: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2018
T-pdf
UI - Tesis Membership Universitas Indonesia Library