Ditemukan 2 dokumen yang sesuai dengan query
Julie Dewi Barliana
"
Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) adalah suatu penyakit yang diturunkan secara maternal dengan gejala klinis berupa gangguan penglihatan sentral akibat atrofi saraf optik dan gangguan irama jantung. Lesi genetik terbanyak yang mendasari LHON adalah mutasi noktah DNA mitokondria pada G11778A. Mutasi ini menyebabkan perubahan asam. amino arginin menjadi histidin pada gen ND4 yang merupakan sub unit kompleks 1 rantai pernapasan. Adanya perbedaan latar belakang genetik lain berupa perbedaan haplotipe yang ...
"
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2002
T1063
UI - Tesis Membership Universitas Indonesia Library
Julie Dewi Barliana
"
Tujuan: Mengetahui hubungan polimorfisme genetik MnSOD Ala-9Val dengan retinoblastoma pada pasien-pasien di Indonesia, serta menilai hubungan polimorfisme gen MnSOD ini dengan aktivitas enzim SOD.
Disain: Penelitian kasus-kontrol
Metode: Polimorfisme gen MnSOD Ala-9Va1 dideteksi pada 35 pasien retinoblastoma yang berasal dari Divisi Pediatri Departemen Mata RS Cipto Mangunkusumo Jakarta dan 81 kontrol anak sehat dengan menggunakan metode polymerase chain reaction (PCR) dan restriction fragment length polymorphism (RFLP) menggunakan enzim restriksi NgoMIV. Aktivitas SOD dinilai dengan menggunakan prinsip perubahan ...
"
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2006
T-pdf
UI - Tesis Membership Universitas Indonesia Library
