Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 1 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Anggia Nurwulan Kusno Putri
Analisis mutasi pada ekson 6 dan 8 gen iduronat 2-sulfatase pada pasien mukopolisakaridosis tipe II di Indonesia = Mutation analysis in exon 6 and 8 of the iduronat 2-sulfatase in mucopolysaccharidosis type II patients in Indonesia
" Mukopolisakaridosis II MPS II, atau sindrom Hunter, adalah penyakit resesif terpaut-X langka yang disebabkan oleh gangguan penyimpanan lisosomal akibat defisiensi enzim lisosomal iduronate-2-sulfatase IDS. Gen IDS penting dalam proses degradasi lisosomal dermatan sulfat dan heparan sulfat, karena defisiensi gen IDS akan mengarah pada akumulasi Glikosaminoglikans GAG tersebut. Analisis spesifik ekson pada ekson 6 dan ekson 8 gen IDS dilakukan pada penderita MPS II di Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta, Indonesia. Dalam ... "
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library