Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"

Kortikosteroid merupakan terapi utama pada sindrom nefrotik, tetapi memiliki efek samping penurunan kepadatan massa tulang. Pemeriksaan bone mineral density (BMD) merupakan cara terbaik untuk mengetahui kesehatan tulang, tetapi belum rutin dilakukan dan banyak diteliti di Indonesia, khususnya pada pasien sindrom nefrotik resisten steroid (SNRS). Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui pengaruh durasi penggunaan, dosis kumulatif kortikosteroid, kadar vitamin 25(OH)D, dan kalsium terhadap penurunan nilai BMD pasien SNRS. Sebuah penelitian potong lintang terhadap 63 subjek SNRS di RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo yang berusia 5 – 18 tahun, mendapatkan kortikosteroid minimal 4 minggu dengan laju filtrasi glomerulus >60 ml/menit/1,73 m². Dilakukan pemeriksaan laboratorium darah, BMD total body less head (TBLH) dan vertebrae lumbar. Subjek mendapatkan kortikosteroid dengan median durasi 37,4 (16,27 – 67,30) bulan, dosis harian 0,4 (0,30 – 0,67) mg/kgbb/hari dan dosis kumulatif 488,89 (309,62-746,05) mg/kgbb. Terdapat 66,7% subjek dengan defisiensi 25(OH)D. Hasil pemeriksaan BMD rendah lebih banyak didapatkan pada pemeriksaan BMD L1-L4 dibandingkan TBLH (25,4% vs 7,9%). Analisis bivariat dan multivariat menunjukkan bahwa durasi dan dosis kumulatif kortikosteroid memengaruhi penurunan nilai BMD L1-L4 (p<0,0001, p=0,0001, berturut – turut), tetapi kadar vitamin 25(OH)D dan kalsium darah tidak memengaruhi penurunan nilai BMD. Sebagai kesimpulan, durasi penggunaan dan dosis kumulatif kortikosteroid memengaruhi penurunan nilai BMD L1-L4 pasien SNRS.

---

Corticosteroids are the main therapy in nephrotic syndrome with the side effect of reducing bone density. Bone mineral density (BMD) examination is the best way to determine bone health, but it is not routinely carried out and studied in Indonesia, especially ​​in patients with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). This study aims to determine the effect of duration and cumulative dose of corticosteroids, vitamin 25(OH)D and calcium levels on decreasing BMD values ​​in SNRS patients. A cross-sectional study was conducted on 63 SRNS subjects at RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, aged 5 – 18 years, received corticosteroids for at least 4 weeks with a glomerular filtration rate >60 ml/minute/1.73 m2. Laboratory blood test, total body less head (TBLH) and lumbar vertebrae BMD were carried out. Subjects received corticosteroids with a median duration of 37.4 (16.27 – 67.30) months, daily dose of 0.4 (0.30 – 0.67) mg/kgbb/day and cumulative dose of 488.89 (309, 62-746.05) mg/kgbb. There were 66.7% of subjects with 25(OH)D deficiency. Low BMD examination results were more frequently in L1-L4 BMD examinations compared to TBLH (25.4% vs 7.9%). Statistic analysis showed that the duration and cumulative dose of corticosteroids influenced the decrease in L1-L4 BMD values ​​(p<0.0001, p=0.0001, respectively), but the levels of vitamin 25(OH)D and calcium does not affect it. In conclusion, the duration of use and cumulative dose of corticosteroids influence the reduction in L1-L4 BMD values ​​in SNRS patients."

"Peningkatan atensi terhadap penggunaan Screen Time orang tua maupun anak sudah menjadi bagian integral dalam kehidupan. Sayangnya, anak usia sekolah saat ini lebih sering beraktivitas dengan hanya menatap layar selama waktu yang lama. Hal itu, membuat anak terpapar layar dengan durasi yang melebihi rekomendasi sehingga menimbulkan efek negatif terhadap tumbuh kembang anak. Penelitian ini bertujuan untuk melihat gambaran Screen Time dan mengidentifikasi hubungan lama Screen Time dengan perkembangan sosial. Penelitian menggunakan pendekatan cross-sectional pada 285 responden orang tua yang sesuai dengan kriteria inklusi melalui metode stratified sampling. Instrumen SCREENS-Q untuk mengukur Screen Time dan Strength and difficulties Questionnaire (SDQ) mengukur perkembangan sosial. Hasil penelitian menunjukkan 74,4% anak mengalami Screen Time berlebihan dan terdapat hubungan antara lama Screen Time dengan setiap sub-skala perkembangan sosial (p value <0,05). Peneliti merekomendasikan adanya sosialisasi dan kerjasama pihak tenaga kesehatan dengan orang tua untuk mencari solusi bersama mengatasi permasalahan ini.

---

Increasing attention to the use of Screen Time for parents and children has become an integral part of life. Unfortunately, today's school-age children are more active by just staring at the screen for a long time. This causes children to be exposed to screens for a duration that exceeds the recommendations, which has a negative effect on children's development. This study aims to look at the description of Screen Time and identify the relationship between long Screen Time and social development. The study used a cross-sectional approach to 285 parents who fit the inclusion criteria through a stratified sampling method. The SCREENS-Q instrument to measure Screen Time and the Strength and Difficulty Questionnaire (SDQ) to measure social development. The results showed that 74.4% of children experienced excessive Screen Time and there was a relationship between the length of Screen Time and each social development sub-scale (p value <0.05). Researchers recommend socialization and collaboration between health workers and parents to find solutions together to overcome this problem."

"ABSTRAKLatar Belakang. Sindrom nefrotik resisten steroid (SNRS) jarang ditemukan pada anak. Kesintasan kehidupan anak SNRS pada umumnya baik. Akan tetapi, anak SNRS sering mengalami penurunan fungsi ginjal dan pada perjalanan penyakitnya dapat mengalami end stage renal disease (ESRD). Tujuan. Mengetahui kesintasan kehidupan dan fungsi ginjal anak SNRS pada tahun ke-1, 2, 3, 4, dan 5. Mengetahui pengaruh usia, fungsi ginjal, dan hipertensi saat awitan serta tipe resistensi terhadap kesintasan kehidupan dan fungsi ginjal anak SNRS.Metode. Penelitian kohort retrospektif dengan menggunakan data sekunder berupa rekam medis anak SNRS yang datang berobat ke Poliklinik Nefrologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak dan praktik swasta konsultan Divisi Nefrologi dalam periode Januari 2000-Januari 2011. Kesintasan fungsi ginjal yang dinilai pada penelitian ini adalah kenaikan kreatinin ≥2 kali dan ESRD.Hasil. Sebanyak 45 anak SNRS diikutsertakan dalam penelitian. Lama sakit adalah 24 (rentang 3-95) bulan. Sebanyak 20% anak meninggal dunia, 31,1% anak mengalami kenaikan kreatinin ≥2 kali, dan 13,4% anak menjadi ESRD pada akhir penelitian. Kesintasan kehidupan anak SNRS pada tahun ke-1, 2, 3, 4, dan 5 berturut-turut adalah 93, 84, 80, 72, dan 61%. Kesintasan anak SNRS terhadap terjadinya kenaikan kreatinin ≥2 kali pada tahun ke-1, 2, 3, 4, dan 5 berturut-turut adalah 92, 72, 56, 42, dan 34%. Kesintasan anak SNRS terhadap terjadinya ESRD pada tahun ke-1, 2, 3, 4, dan 5 berturut-turut adalah 97, 88, 81, 70, dan 58%. Usia, fungsi ginjal, hipertensi saat awitan dan tipe resistensi tidak berpengaruh terhadap kesintasan kehidupan, kenaikan kreatinin ≥2 kali, maupun terjadinya ESRD (semua nilai p>0,05).Simpulan. Penelitian ini mendapatkan hasil bahwa anak SNRS rentan untuk mengalami kenaikan kreatinin ≥2 kali dan ESRD. Faktor-faktor prognostik yang dipikirkan mempengaruhi kesintasan kehidupan dan fungsi ginjal seperti usia, fungsi ginjal dan hipertensi saat awitan serta tipe resistensi tidak terbukti berperan dalam kesintasan.

---

ABSTRACTBackground: Steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS) is seldom found in children. Children with SRNS generally have good survival although during the course of the disease may develop decreased kidney function, leading to end stage renal disease (ESRD). Data on survival of children with SRNS is still scarce. Objective: To determine survival in children with SRNS on the first, second, third, fourth and fifth year; to study the effect of age at onset, initial kidney function, hypertension and type of resistance towards the survival of children with SRNS.Method: A retrospective cohort is performed using secondary data obtained from medical record of outpatient and inpatient clinic from Division of Nephrology, Department of Child Health, Cipto Mangunkusumo Hospital as well as private clinic of the Pediatric Nephrology consultant from January 2000-January 2011. Kidney survival was determined as doubling of base creatinine levels and ESRD.Results: This study includes 45 children with SRNS. Median time of illness was 24 (range 3-95) months. Twenty percent died due to various reasons; 31.1% had a doubling of base creatinine levels and 13.4% develop ESRD. Survival on the first, second, third, fourth and fifth year are 93, 84, 80, 72 and 61% respectively. Kidney survival on the first, second, third, fourth and fifth year towards doubling of base creatinine levels are 92, 72, 56, 42 and 34%, whereas towards ESRD are 97, 88, 81, 70 and 58% respectively. Age at onset, initial kidney function, hypertension and type of resistance does not affect the survival of children with SRNS (all P>0.05).Conclusion: Children with SRNS is prone to develop a doubling of base creatinine levels and ESRD. Factors such as age at onset, initial kidney function, hypertension and type of resistance does not affect the survival of children with SRNS."

"[ABSTRAKLesi tubular lebih sering ditemukan pada sindrom nefrotik resisten steroid (SNRS)dengan proteinuria masif, yang menyebabkan disfungsi tubulus proksimal. Cederatubular dapat pula didiagnosis dengan uji fungsi tubulus, diantaranya adalah fraksiekskresi magnesium (FE Mg) dan β2-mikroglobulin (β2M) urin. Tujuanpenelitian ini membandingkan FE Mg dan β2M urin pada SNRS dan SN sensitifsteroid (SNSS) remisi. Penelitian potong lintang dilakukan di Departemen IlmuKesehatan Anak RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta, RSUD UlinBanjarmasin, RSUP Fatmawati dan RSAB Harapan Kita Jakarta pada Juli sampaiDesember 2015 pada penderita SNRS dan SNSS remisi berusia 2 ? 15 tahun. Padasubyek diperiksakan kadar β2M urin dan FE Mg. Didapatkan 62 subyek yangterdiri dari 31 subyek SNRS dan 31 subyek SNSS remisi. Rerata FE Mg padaSNRS lebih tinggi secara bermakna dibandingkan SNSS remisi (p=0,0065).Median kadar β2M urin pada SNRS lebih tinggi dibandingkan SNSS remisi (p <0,001). Peningkatan kadar β2M urin lebih banyak secara bermakna pada SNRSdibandingkan SNSS (p=0,007). Dengan titik potong 1,64%, peningkatan FE Mgpada SNRS lebih banyak dibandingkan SNSS remisi (p=0,022). Simpulan: Fraksiekskresi Mg dan β2M urin pada SNRS lebih tinggi dibandingkan SNSS remisi.Terdapat perbedaan proporsi peningkatan FE Mg antara SNRS dan SNSS remisi.Proporsi peningkatan β2M urin pada SNRS lebih besar dibandingkan SNSSremisi.

---

ABSTRACTTubular lesions more often found in steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS)with massive proteinuria, leading to proximal tubular dysfunction. Tubular injurycan also be diagnosed by tubular function test, such as fractional excretion ofmagnesium (Mg FE) and urinary β2-microglobulin (β2M). The aim of this studyis to compare the FE Mg and urinary β2M on SRNS and steroid-sensitivenephrotic syndrome (SSNS) in remission. A cross-sectional study was conductedin the Department of Pediatrics RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta, RSUDUlin Banjarmasin, RSUP Fatmawati and RSAB Harapan Kita Jakarta from July toDecember 2015. Children aged 2-15 years who either had SRNS or SSNS inremission were recruited. Fractional excretion of magnesium and urinary β2Mlevels were examined. There were 62 subjects consisted of 31 subjects SRNS and31 subjects SSNS in remission. The mean FE Mg on SRNS was significantlyhigher than SSNS in remission (p=0.0065). Median levels of urinary β2M onSRNS was higher than SNSS remission (p<0.001). Increased levels of urinaryβ2M was more significantly in SRNS compared to SSNS (p=0.007). With a cutoffpoint of 1.64%, an increased of FE Mg proportion on SRNS was more thanSSNS in remission (p = 0.022). Conclusion: Fractional excretion of Mg andurinary β2M on SRNS were higher than SSNS in remission. There is a differencebetween the increased of FE Mg on SRNS and SSNS in remission. The increasedof urinary β2M on SRNS was higher than SSNS in remission.;Tubular lesions more often found in steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS)with massive proteinuria, leading to proximal tubular dysfunction. Tubular injurycan also be diagnosed by tubular function test, such as fractional excretion ofmagnesium (Mg FE) and urinary β2-microglobulin (β2M). The aim of this studyis to compare the FE Mg and urinary β2M on SRNS and steroid-sensitivenephrotic syndrome (SSNS) in remission. A cross-sectional study was conductedin the Department of Pediatrics RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta, RSUDUlin Banjarmasin, RSUP Fatmawati and RSAB Harapan Kita Jakarta from July toDecember 2015. Children aged 2-15 years who either had SRNS or SSNS inremission were recruited. Fractional excretion of magnesium and urinary β2Mlevels were examined. There were 62 subjects consisted of 31 subjects SRNS and31 subjects SSNS in remission. The mean FE Mg on SRNS was significantlyhigher than SSNS in remission (p=0.0065). Median levels of urinary β2M onSRNS was higher than SNSS remission (p<0.001). Increased levels of urinaryβ2M was more significantly in SRNS compared to SSNS (p=0.007). With a cutoffpoint of 1.64%, an increased of FE Mg proportion on SRNS was more thanSSNS in remission (p = 0.022). Conclusion: Fractional excretion of Mg andurinary β2M on SRNS were higher than SSNS in remission. There is a differencebetween the increased of FE Mg on SRNS and SSNS in remission. The increasedof urinary β2M on SRNS was higher than SSNS in remission., Tubular lesions more often found in steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS)with massive proteinuria, leading to proximal tubular dysfunction. Tubular injurycan also be diagnosed by tubular function test, such as fractional excretion ofmagnesium (Mg FE) and urinary β2-microglobulin (β2M). The aim of this studyis to compare the FE Mg and urinary β2M on SRNS and steroid-sensitivenephrotic syndrome (SSNS) in remission. A cross-sectional study was conductedin the Department of Pediatrics RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta, RSUDUlin Banjarmasin, RSUP Fatmawati and RSAB Harapan Kita Jakarta from July toDecember 2015. Children aged 2-15 years who either had SRNS or SSNS inremission were recruited. Fractional excretion of magnesium and urinary β2Mlevels were examined. There were 62 subjects consisted of 31 subjects SRNS and31 subjects SSNS in remission. The mean FE Mg on SRNS was significantlyhigher than SSNS in remission (p=0.0065). Median levels of urinary β2M onSRNS was higher than SNSS remission (p<0.001). Increased levels of urinaryβ2M was more significantly in SRNS compared to SSNS (p=0.007). With a cutoffpoint of 1.64%, an increased of FE Mg proportion on SRNS was more thanSSNS in remission (p = 0.022). Conclusion: Fractional excretion of Mg andurinary β2M on SRNS were higher than SSNS in remission. There is a differencebetween the increased of FE Mg on SRNS and SSNS in remission. The increasedof urinary β2M on SRNS was higher than SSNS in remission.]"

"Patogenesis sindrom nefrotik resisten steroid (SNRS) dan sindrom nefrotik sensitif steroid (SNSS) belum diketahui secara menyeluruh. Antioksidan seperti enzim glutation peroksidase (GPx) dan kofaktornya yaitu selenium diperkirakan berpengaruh dalam menghambat progresivitas penyakit sindrom nefrotik (SN). Namun sampai saat ini belum ada studi yang menilai peran selenium dalam patogenesis terjadinya SNRS dan SNSS. Penelitian ini bertujuan untuk membandingkan kadar selenium pada pasien SNSS dan SNRS menggunakan studi potong lintang. Penelitian dilakukan pada 81 pasien SNRS dan SNSS berusia 2-18 tahun yang datang ke poliklinik rawat jalan nefrologianak RSUPNCM pada bulan November-Desember 2019 dengan metode consecutive sampling. Hasil penelitan menunjukkan tidak ada perbedaan signifikan antara kadar selenium pada kedua kelompok. Peran selenium sebagai antioksidan terhadap patogenesis SNRS dan SNSS sulit dibuktikan karena patogenesis penyakit ini bersifat multifaktorial. Penelitian lanjutan dengan desain penelitian kasus kontrol dan pengukuran selenium serial diperlukan untuk memastikan hal ini.

---

The pathogenesis of steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS) and steroid sensitive nephrotic syndrome (SSNS) has not yet been fully known. Antioxidants such as glutathione peroxidase enzyme (GPx) and its cofactor, selenium, are thought to have an effect of slowing down the progress of nephrotic syndrome (NS). However, until now, there are no studies that evaluate the role of selenium in SNRS and SNSS’s pathogenesis. The purpose of this research is to compare the selenium levels of SNRS and SNSS patients using a cross-sectional study. This research was conducted on 81 SNRS and SNSS patients ages 2 to 18, who visited RSUPNCM’s pediatric nephrology outpatient clinic in November 2019 to December 2019, using consecutive sampling method. The result shows that there’s no significant difference in the selenium levels of both groups. Selenium’s role as an antioxidant for the pathogenesis of SNRS and SNSS is hard to prove because it is multifactorial. Advance research using a case-control study and a serial of selenium examination is needed to confirm this."

"Latar belakang: Sindrom nefrotik merupakan manifestasi glomerulopati yang tersering ditemukan pada anak. SNRS sering mengalami penurunan fungsi ginjal dan dalam perjalanan penyakitnya dapat mengalami gagal ginjal tahap terminal. Data mengenai kesintasan dan faktor-faktor yang memengaruhi penurunan fungsi ginjal pada SNRS anak di Indonesia masih terbatas.Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui kesintasan fungsi ginjal dalam lima tahun pertama pengobatan serta faktor-faktor yang memengaruhiMetode: Penelitian ini merupakan studi prognostik dengan rancangan penelitian kohort retrospektif di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo menggunakan data rekam medis pasien yang terdiagnosis dengan SNRS pada bulan Januari 2012 hingga Desember 2022. Subjek yang diteliti adalah anak berusia 1 - 18 tahun saat terdiagnosis dengan SNRS. Faktor yang diteliti untuk kesintasan dan faktor penurunan fungsi ginjal adalah usia awitan, hematuria saat awitan, hipertensi saat awitan, respon terhadap terapi imunosupresi, jenis histopatologi, dan fungsi ginjal saat awitan.Hasil: Sebanyak 212 anak terdiagnosis sindrom nefrotik resisten steroid dengan median usia 7 tahun (IQR 3-12 tahun), dan 65,1% berjenis kelamin laki-laki. Jenis histopatologi yang ditemukan terbanyak yaitu GSFS sebesar 57%. Sebanyak 51,9% mengalami hipertensi saat awitan nefrotik, dan pada 32,7% pasien ditemukan hematuria saat awitan nefrotik. Proporsi fungsi ginjal saat awitan yaitu masing-masing 68.9%, 12.7%, 5.7%, 4.7%, 4.2%, dan 3.8% pada kategori fungsi ginjal G1, G2, G3a, G3b, G4, dan G5. Secara umum pasien mengalami tren penurunan fungsi ginjal selama periode pemantauan, dengan kesintasan ginjal sebanyak 53,3% pada tahun pertama pemantauan, 47,2% di tahun kedua, 43,9% di tahun ketiga, 41,5% di tahun keempat, dan 40,6% di tahun kelima. Uji regresi Cox menemukan bahwa usia awitan di atas 6 tahun (HR 1,638; IK95% 1,132 – 2,370; p=0,009), hematuria saat awitan (HR 1,650; IK95% 1,135 – 2,400; p<0,009), dan respon buruk terhadap terapi imunosupresi (HR 1,463; IK95% 1,009 – 2,120; p=0,045) merupakan prediktor penurunan fungsi ginjal.Kesimpulan: Usia awitan di atas 6 tahun, hematuria awitan, dan respon buruk terhadap terapi imunosupresi merupakan prediktor penurunan fungsi ginjal pada anak dengan SNRS.

---

Background: Nephrotic syndrome is the most common manifestation of glomerulopathy in children. SNRS often has decreased kidney function and during the course of the disease may develop end stage renal disease. However, data on survival kidney function and prognostic factors are still lacking.

Objective: This study aimed to evaluate the first five year survival rate and prognostic factors of outcome.

Method: We conducted a retrospective cohort study in Cipto Mangunkusumo Hospital which included patients aged 1 to 18 years at diagnosis from Januari 2012 to December 2022. Subjects were followed for 1 to 5 years up to December 2023. Factors analyzed for renal function decline were age at onset, hematuria and hypertension at onset, response to immunosuppression therapy, type of histopathology and renal function at onset. Results: A total of 212 patients with SNRS were included with median age of 7 (IQR 3- 12 years) and 65.1% were male patients. The majority of histopathology type was GSFS (57%). 51,9% had hypertension at SNRS onset, and 32,7% hematuria was found at the onset of SNRS. The proportion of kidney function at onset was 68.9%, 12.7%, 5.7%, 4.7%, 4.2%, and 3.8% in the G1, G2, G3a, G3b, G4, and G5 kidney function categories, respectively. In general, patients experienced a trend of decreasing kidney function during the monitoring period, with renal survival 53,3% in the first year monitoring, 47,2% in the second year, 43,9% in the third year, 41,5% in the fourth year, and 40,6% in the fifth year. Cox regression analysis found that age of onset over 6 years (HR 1.638; 95%CI 1.132 – 2.370; p=0.009), hematuria at onset (HR 1,650; IK95% 1,135 – 2,400; p<0,009), and bad response to immunosuppressive therapy (HR 1,463; IK95% 1,009 – 2,120; p=0,045) were predictors of decreased kidney function.

Conclusion: Age of 6 years or older at onset, onset hematuria, and bad response to immunosuppressive therapy were independent predictors of worsening kidney function in children with SRNS."

"Latar belakang: Diketahui sekitar 10-30% anak sindrom nefrotik resisten steroid (SNRS) mengalami varian patogenik (SNRS monogenik) dan kejadian ini lebih tinggi pada SNRS primer dibandingkan SNRS sekunder. Adanya varian patogenik yang terkonfirmasi dapat membantu memprediksi gejala klinis, berpengaruh terhadap terapi yang diberikan, memberikan informasi untuk konseling genetik, serta berpotensi untuk diagnosis antenatal atau pra-gejala. Di Indonesia, penelitian terkait pola mutasi genetik pada anak dengan SNRS primer masih sangat terbatas.Tujuan: Mengetahui pola mutasi genetik pada anak dengan SNRS primer di RSCM.Metode: Penelitian ini menggunakan metode studi prevalens dan potong lintang untuk mendeteksi pola varian genetik subjek dengan SNRS primer dan mengetahui hubungannya dengan profil klinis subjek. Pemeriksaan genetik yang dilakukan adalah whole exome sequencing (WES).Hasil: Dari 60 subjek, diperoleh 16 subjek yang merupakan SNRS dengan varian (26,7%) dan semuanya berusia <12 tahun, terbanyak di bawah 3 tahun (9 dari 16 subjek). Probable disease-causing variant terkait sindrom nefrotik yang ditemukan dalam penelitian ini adalah pada gen LAMA5, COL4A4, COL4A3, TBC1D8B, dan TRPC6 dengan masing-masing 2 subjek, serta pada gen ANLN, FN1, NUP93, AVIL, INF2, CUBN, dan COQ8B/ADCK4 dengan masing-masing 1 subjek. Tidak didapatkan hubungan secara signifikan antara temuan varian dengan faktor demografi (usia, jenis kelamin, riwayat keluarga, dan konsanguinitas), manifestasi klinis (respons terhadap siklosporin dan laju filtrasi glomerulus), dan hasil biopsi ginjal.Kesimpulan: SNRS dengan varian ditemukan sebanyak 26,7% dari seluruh subjek dengan SNRS primer. Pola varian bersifat acak dan terbanyak ditemukan pada gen terkait sindrom Alport yaitu pada 4 dari 16 subjek. Pasien SNRS primer dengan usia <3 tahun terindikasi untuk dilakukan pemeriksaan genetik.

---

Background: Approximately 10-30% of children with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) have a pathogenic variant (monogenic SRNS) and this rate is higher in primary SRNS compared to secondary SRNS. The presence of confirmed pathogenic variants can help to predict clinical symptoms, affect the treatment, provide information for genetic counseling, and have the potential for antenatal or pre-symptomatic diagnosis. In Indonesia, research related to genetic mutation patterns in children with primary SRNS is still very limited.

Objective: To determine the genetic mutation patterns in pediatric subjects with primary SRNS.

Methods: This study used prevalence and cross-sectional study methods to detect the variant in primary SRNS subjects and determine its relationship with the clinical profile of the subjects. The genetic test performed was whole exome sequencing (WES).

Results: Out of 60 subjects, we found 16 subjects (26,7%) were SRNS with variants and all below 12 years-old, most were below 3 years-old (9 out of 16 subjects). Detected probable disease-causing variants related to nephrotic syndrome in this study were LAMA5, COL4A4, COL4A3, TBC1D8B, and TRPC6 genes each in 2 patients, and ANLN, FN1, NUP93, AVIL, INF2, CUBN, and COQ8B/ADCK4 genes each in 1 patient. No significant relationship was determined between variant finding and demographic factors (age, sex, family history, and consanguinity), clinical manifestations (response to cyclosporine and glomerular filtration rate), or kidney biopsy results.

Conclusion: We found 26,7% SRNS with variants in primary SRNS subjects. Variant patterns are scattered with most genes found were related to Alport syndrome in 4 out of 16 subjects. Primary SRNS patients below 3 years-old are indicated for genetic testing."

"Latar belakang: Prevalens late steroid resistance (LSR) makin meningkat pada anak dengan sindrom nefrotik idiopatik (SNI). Fungsi ginjal yang menurun dapat memperburuk prognosis LSR. Penelitian terkait mengenai faktor risiko LSR pada anak (SNI) masih terbatas, padahal pengenalan terhadap faktor risiko ini diperlukan untuk deteksi dini dan mengotimalkan terapi. Tujuan: Mengidentifikasi karakteristik anak yang didiagnosis SNI awitan inisial seperti jenis kelamin, usia awitan SNI, hipertensi, kadar hemoglobin, albumin, ureum, laju filtrasi glomerulus, hematuria mikroskopik dan jangka waktu sejak dinyatakan remisi dan telah menyelesaikan pengobatan inisial terhadap terjadi relaps pertama kali dapat menjadi faktor risiko LSR pada anak dengan SNI. Metode penelitian: Penelitian kasus-kontrol dengan penelusuran retrospektif yang dilakukan di Departemen Ilmu Kesehatan Anak di FKUI-RSCM, RSUP. Fatmawati dan RSUP. Dr. Mohammad Hoesin periode Maret-Mei 2018 yang terbagi menjadi kelompok LSR dan SNSS. Pengambilan rekam medis anak dengan diagnosis SNI yang melakukan kunjungan pengobatan di poli nefrologi dalam kurun waktu lima tahun terakhir. Faktor risiko dianalisis secara bivariat dan multivariat.Hasil penelitian: Dilakukan analisis pada 100 anak dengan LSR dan 100 anak dengan SNSS. Anak laki-laki didapatkan lebih banyak daripada anak perempuan pada dua kelompok dengan median usia 4,12 (1,0-17,40) tahun. Faktor yang secara bermakna berpengaruh terhadap kejadian LSR pada anak dengan SNI pada analisis bivariat adalah: kadar ureum ≥ 40mg/dL (OR 1,68; IK 95% 1,45-4,53) dan adanya hematuria mikroskopik (OR 2,45; IK 95% 1,35-4,47). Simpulan: Faktor risiko yang berperan terhadap kejadian LSR pada anak dengan SNI adalah kadar ureum ≥ 40 mg/dL dan terdapat hematuria mikroskopik.

---

Background: Prevalence of late steroid resistance (LSR) tends to be increased in children with idiopathic nephrotic syndrome (INS). Renal function deterioration may worsen the prognosis. Previous studies about the risk factors for LSR in children with INS were still limited, while early detection is the most important thing to do proper treatment. Objectives: to determine whether age of onset, sex, hypertension, hemoglobin level, albumin, ureum, filtration glomerular rate, microscopic hematuria, and first relaps may influence the occurrence of LSR in children with INS. Methods. Case control study with restrospective medical record investigation was performed in INS children who visited to dr. Cipto Mangunkusumo, dr. Fatmawati and dr. Mohammad Hoesin General Hospital, during March-May 2018. Case and control group was children with LSR and sensitive steroid. Bivariate and multivariate analysis to identify significant risk factors.Results: There were each 100 children with LSR and steroid sensitive. No different of sex ratio in each group with median of age 4,12 (1,0-17,40) years old. Factors which associated significantly with LSR on bivariate analysis were ureum level ≥ 40mg/dL (OR 1,68; IK 95% 1,45-4,53), microscopic hematuria (OR 2,45; IK 95% 1,35-4,47), and glomerular filtration rate (OR 1,43 IK 95% 0,79-2,57). Factors which associated significantly with LSR on multivariate analysis include ureum level ≥ 40mg/dL (OR 2,199; IK 95% 1,19-4,04), microscopic hematuria (OR 2,05; IK 95% 1,08-3,88). Simpulan: Risk factors associated with LSR in INS are ureum level ≥ 40 mg/dL and microscopic hematuria."

"Latar Belakang Perilaku duduk menetap telah menjadi suatu rutinitas yang berkontribusi sebagai penyebab gangguan kesehatan seperti keropos tulang. Namun, untuk beberapa orang seperti pekerja kantoran, hal ini sulit dihindari. Tujuan penelitian ini untuk mengetahui hubungan faktor risiko individu dan pekerjaan terhadap kepadatan mineral tulang (Bone Mineral Density/BMD) pada pekerja kantoran dengan pola kerja sedenter. Metode Penelitian ini merupakan studi potong lintang pada populasi pekerja administratif di RS Olahraga Nasional dan Kemenpora RI pada bulan Januari-Maret 2023. Variabel terikat adalah kepadatan mineral tulang berupa skor T yang diukur menggunakan alat DEXA. Variabel bebas mencakup faktor individu seperti usia, jenis kelamin, riwayat osteoporosis pada keluarga, indeks massa tubuh (IMT), merokok, minum alkohol, asupan kalsium, asupan vitamin D, penyakit DM, aktivitas fisik di luar tempat kerja dan faktor pekerjaan yaitu lama duduk harian di tempat kerja. Hasil Subjek penelitian berjumlah 110 orang pekerja kantoran, 70,9% perempuan, median usia 37 tahun. Skor BMD rendah terdapat pada 29 subjek (26,4%) terdiri dari 3 subjek dengan osteoporosis dan 26 subjek dengan osteopenia. Analisis multivariat dengan regresi logistik mendapatkan faktor yang berhubungan secara independen dengan skor BMD rendah adalah penyakit DM (OR 10,7 dengan IK 95% 1,3-85,2), lama duduk di tempat kerja >6 jam/hari (OR 8,5 dengan IK 95% 2,8-25,5), IMT kurus (OR 7,5 dengan IK 95% 1,2-46,6), dan usia>50 tahun (OR 5,1 dengan IK 95% 1,6-15,9). Tidak ditemukan adanya hubungan yang signifikan antara jenis kelamin, asupan vitamin D, aktivitas fisik, dan merokok terhadap skor BMD yang rendah. Kesimpulan. Satu dari empat pekerja kantoran mengalami skor kepadatan mineral tulang yang rendah yang berhubungan dengan penyakit DM, lama duduk di tempat kerja, status gizi, dan usia. Diperlukan tata laksana okupasi berupa modifikasi posisi bekerja untuk mengurangi waktu duduk harian demi mencegah terjadinya gangguan kesehatan tulang di kemudian hari.

---

Background Prolonged sitting has become a routine that contributes to causing health problems, one of which is bone loss. However, for some people, such as office workers, this is difficult to avoid. The aim of this study was to determine the relationship between individual and occupational risk factors on bone mineral density (BMD) in sedentary office workers. Methods This research is a cross-sectional study conducted on a population of office workers at the National Sports Hospital and the Indonesian Ministry of Youth and Sport in January-March 2023. The dependent variable is bone mineral density in the form of a T-score as measured using Dual Energy X-ray Absorptiometry (DEXA). Independent variables include individual factors such as age, gender, family history of osteoporosis, body mass index (BMI), smoking, alcohol consumption, calcium intake, vitamin D intake, history of DM, physical activity, and occupational factors, namely daily sitting time at work. Results The subjects totaled 110 office workers, 70.9% were female, the median age was 37 years old. Low BMD were found in 29 subjects (26.4%) consisting of 3 subjects with osteoporosis and 26 subjects with osteopenia. Multivariate analysis using logistic regresion found factors that were independently associated with a low BMD were history of diabetes mellitus (OR 10.7, 95% CI 1.3-85.2), duration of daily sitting at work > 6 hours (OR 8.5, 95% CI 2.8-25.5), underweight (OR 7.5, 95% CI 1.2-46.6), and age> 50 years old (OR 5.1, 95% CI 1,6-15,9). No significant relationship was found between gender, vitamin D intake, physical activity, and smoking on low BMD. Conclusions One in four office workers experience a low bone mineral density related to DM, prolonged sitting at work, nutritional status, and age. Occupational management is needed in the form of modifying work positions to reduce daily sitting time and to prevent bone loss in the future."

"Pendahuluan Gangguan kepadatan tulang saat ini menjadi masalah kesehatan masyarakat yang saat ini menjadi salah satu masalah kesehatan masyarakat. Banyak faktor yang berdampak pada kepadatan tulang. Tujuan dari penelitian adalah untuk mengetahui hubungan faktor risiko individu seperti gender, usia, indeks massa tubuh (IMT), merokok, kualitas tidur, diabetes, aktivitas fisik, gangguan mental emosional (stress), dan lama shift malam dengan kepadatan massa tulang yang tidak normal pada pekerja shift malam dan untuk mengetahui interaksi antar variabel mana yang paling bertanggung jawab pada pekerja dengan kejadian kepadatan tulang yang tidak normal. Metode Penelitian ini adalah penelitian cross-sectional secara analitik pada 80 orang pekerja RSON untuk melihat kepadatan tulang dengan bone mineral density pada pekerja shift malam dengan faktor-faktor yang berhubungan yaitu gender, usia, indeks massa tubuh, merokok, kualitas tidur, diabetes, aktivitas fisik, gangguan mental emosional (stress), dan lama shift malam. Penelitian ini dilakukan dari November 2022-April 2023. Variabel bebas yakni pekerja shift malam, usia, jenis kelamin, indeks massa tubuh, merokok, gangguan mental emosional (stress), kualitas tidur, diabetes, dan aktivitas fisik. Skor Bone Mass Density (BMD) sebagai variable terikat. Dan keluaran yang dihasilkan adalah terdapat hubungan antara kepadatan tulang tidak normal dengan gender, usia, indeks massa tubuh, merokok, kualitas tidur, diabetes, aktivitas fisik, gangguan mental emosional (stress), dan lama shift malam.Hasil Subjek penelitian didominasi oleh perempuan sebanyak 53 peserta (66,3%). Usia dibagi menjadi 2 dikarenakan median dari usia adalah 38 tahun. Didapatkan hasil pada usia pekerja,  pekerja sebagian besar berusia kurang dari 38 tahun sebanyak 42 pekerja (52,5%). Pada indeks massa tubuh didominasi dengan indeks massa tubuh gemuk sebanyak 52 pekerja (65%). Pekerja yang memiliki kebiasaan tidak merokok yakni 60 pekerja (75%). Diabetes pada pekerja didominasi oleh tidak memiliki diabetes sebanyak 70 pekerja (86,3%). Pada hasil pengisian dari kualitas tidur didapatkan hasil terbanyak pada kualitas tidur yang buruk sebanyak 47 pekerja (58,75%) dan gangguan mental emosional (stress) pada pekerja yang berasal dari pengisian kuesioner Self Reporting Questionnaire -20 (SRQ-20) didapatkan hasil yang tinggi pada tidak terdapat stress pada pekerja sebanyak 69 pekerja (86,25%). Pada hasil pengisian kuesioner International Physical Activity Questionnaire (IPAQ) untuk penilaian aktivitas fisik pada pekerja didapatkan hasil  dominan aktivitas fisik sedang 49 pekerja (61,3%). Lama kerja Shift malam yang dilakukan oleh seluruh pekerja yang mengikuti penelitian ini didapatkan didominasi oleh pekerja yang bekerja kurang dari 10 tahun sebanyak 43 pekerja (53,75%). Perihal kepadatan tulang pada pekerja didapatkan hasil pekerja yang memiliki kepadatan tulang yang normal sebanyak 60 pekerja (75%). Analisis multivariat dilakukan untuk mengetahui interaksi antar variabel dan untuk mengetahui variabel mana yang paling bertanggung jawab sebagai faktor risiko yang berpengaruh terhadap  kepadatan tulang. Dari analisis multivairat menggunakan Metode Backwards Conditional didapatkan variable yang paling dominan terhadap terjadinya BMD tidak normal adalah IMT normal-kurus, usia >38 tahun, aktivitas fisik sedang, aktivitas fisik ringan, merokok, dan diabetes mellitus. Dengan nilai R square sebesar 0.367. Dilakukan kembali analisis multivariat metode enter dengan memasukkan variabel di atas dan ditambahkan dengan variabel shift malam, dan didapatkan hasil dengan nilai Nagelkerke R Square sebesar 0.378. Kemungkinan Odds Ratio(OR) pekerja dari lama shift malam >20 tahun untuk BMD tidak normal sebesar 1.454x lipat lebih besar dibandingkan lama shift < 20 tahun, namun tidak bermakna. Variabel yang paling dominan berisiko terjadinya BMD tidak normal adalah diabetes dan merokok. Dimana risiko terjadinya BMD tidak normal pada pekerja shift malam dengan diabetes sebesar 8.624x lebih tinggi dibandingkan pada pekerja shift malam dengan tanpa diabetes. Pada pekerja shift malam yang merokok didapatkan risiko terjadinya BMD tidak normal sebesar 4.963x lebih tinggi dibandingkan dengan pekerja shift malam yang tidak merokok. Risiko terjadinya BMD tidak normal pada pekerja shift malam dengan aktifitas fisik sedang turun 80% mengalami penurunan dibandingan dengan pekerja shift malam yang pekerja shift malam yang tidak beraktifitas fisik sedang.Kesimpulan Pada Prevalensi kepadatan tulang di pada pekerja shift malam di tempat kerja dengan pembagian 60 pekerja normal (Normal ≥ -1 SD) (75%) dan 20 pekerja (25%) terdapat kepadatan tulang tidak normal (Osteopenia -1 SD s/d -2,5 SD, Osteoporosis ≤ -2,5 SD). Didapatkan hubungan antara usia >38 tahun, diabetes, dan aktivitas sedang-tinggi dengan kepadatan tulang tidak normal pada pekerja shift malam. Pada analisis multivariat, seluruh variabel bisa menjelaskan penurunan skor kepadatan tulang (BMD) sebesar 36.7%. Terdapat variabel bermakna antara aktivitas sedang, diabetes, dan  merokok.

---

Introduction Bone density disorders are currently a public health problem that is currently a public health problem. Many factors have an impact on bone density. The purpose of the study was to determine the relationship of individual risk factors such as gender, age, body mass index, smoking, sleep quality, diabetes, physical activity, mental emotional disorders (stress), and night shift length with abnormal bone mass density in night shift workers and to determine which interactions between variables are most responsible for workers with abnormal bone density. 

Methods This study was an analytic cross-sectional study in 80 RSON workers to see bone density with bone mineral density in night shift workers with associated factors namely gender, age, body mass index, smoking, sleep quality, diabetes, physical activity, mental emotional disorders (stress), and length of night shift. This study was conducted from November 2022-April 2023. The independent variables were night shift workers, age, gender, body mass index, smoking, mental emotional disorders (stress), sleep quality, diabetes, and physical activity. Bone Mass Density (BMD) score as the dependent variable. And the resulting outcome is that there is an association between abnormal bone density with gender, age, body mass index, smoking, sleep quality, diabetes, physical activity, mental emotional disorders (stress), and length of night shift.

Results The study subjects were dominated by women as many as 53 participants (66.3%). Age was divided into 2 because the median age was 38 years. The results obtained in the age of workers, most workers are less than 38 years old as many as 42 workers (52.5%). Body mass index is dominated by obese body mass index as many as 52 workers (65%). Workers who have a non-smoking habit are 60 workers (75%). Diabetes in workers is dominated by not having diabetes as many as 70 workers (86.3%). The results of the filling of the sleep quality obtained the most results in poor sleep quality as many as 47 workers (58.75%) and mental emotional disorders (stress) in workers derived from filling out the Self Reporting Questionnaire -20 (SRQ-20) questionnaire obtained high results in the absence of stress in workers as many as 69 workers (86.25%). In the results of filling out the International Physical Activity Questionnaire (IPAQ) questionnaire for assessing physical activity in workers, the dominant result of moderate physical activity was 49 workers (61.3%). The length of night shift work carried out by all workers who participated in this study was found to be dominated by workers who worked for less than 10 years as many as 43 workers (53.75%). Regarding bone density in workers, it was found that 60 workers (75%) had normal bone density. In multivariate analysis, all variables can explain the decrease in bone density by 36.7%. Multivariate analysis was conducted to determine the interaction between variables and to determine which variables are most responsible as risk factors that affect bone density. From the multivariate analysis using the Backwards Conditional Method, it was found that the most dominant variables for the occurrence of abnormal BMD were normal-thin BMI, age> 38 years, moderate physical activity, light physical activity, smoking, and diabetes mellitus. With an R square value of 0.367. Multivariate analysis of the enter method was re-conducted by entering the above variables and adding the night shift variable, and the results were obtained in table 7 with a Nagelkerke R Square value of 0.378. The Odds Ratio(OR) probability of workers from night shift duration >20 years for abnormal BMD is 1.454x greater than shift duration <20 years, but not significant. The most dominant variables at risk of abnormal BMD are diabetes and smoking. Where the risk of abnormal BMD in night shift workers with diabetes is 8.624x higher than in night shift workers with no diabetes. In night shift workers who smoke, the risk of abnormal BMD is 4.963x higher than that of night shift workers who do not smoke. The risk of abnormal BMD in night shift workers with moderate physical activity decreased by 80% compared to night shift workers who did not have moderate physical activity. Conclusion In the prevalence of bone density in night shift workers in the workplace with a division of 60 normal workers (Normal ≥ -1 SD) (75%) and 20 workers (25%) there is abnormal bone density (Osteopenia -1 SD to -2.5 SD, Osteoporosis ≤ -2.5 SD). There was an association between age >38 years, diabetes, and moderate - high activity with abnormal bone density in night shift workers. In multivariate analysis, all variables could explain the decrease in bone density (BMD) score by 36.7%. There were significant variables between moderate activity, diabetes, and smoking."