Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Periodontitis merupakan penyakit inflamasi kronis dengan etiologi umum yaitu plak dan bakteri. Virus merupakan mikroorganisme yang diduga turut berperan dalam etiologiperiodontitis. Faktor genetik yaitu polimorfisme IFN-γ +874T/A (rs2430561) juga dapat mempengaruhi kerentanan seseorang terhadap periodontitis. Kadar IFN-γ sebagai salah satu respon host terhadap virus, dapat meningkat pada subjek dengan periodontitis. Faktor prediksi periodontitis yang telah dikenal berperan dalam etiologi periodontitis adalah faktor sosiodemografis (usia, jenis kelamin), parameter klinis (body mass index (BMI), merokok dan kebersihan mulut). Polimorfisme +874T/A (rs2430561) diduga mempengaruhi kadar IFN-γ. Tujuan: menganalisis hubungan antara virus Epstein-Barr (VEB), polimorfisme gen interferon gamma (IFN-γ +874T/A (rs2430561), kadar IFN-γ,sosiodemografis dan parameter klinis dengan periodontitis dan mendapatkan indeks prediksi periodontitis. Tujuan kedua adalah mengetahui hubungan antara polimorfismeIFN-γ dengan kadar IFN-γ. Metode: Evaluasi dilakukan pada 136 subjek yang dilakukan pemeriksaan klinis jaringan periodontal yang telah memenuhi kriteria inklusi. Cairankrevikular gingiva (CGK) diperiksa dengan paper point kemudian dilakukan analisis kadar IFN-γ dengan metode ELISA dan dilakukan ekstraksi DNA dan diperiksa DNA VEBdengan metode qRT-PCR. Ekstraksi DNA dari darah perifer subjek kemudian dianalisis genotipnya dengan menggunakan teknik RFLP. Data sosiodemografis (usia, jenis kelamin) dan parameter klinis (BMI, merokok dan kebersihan mulut) diperiksa dan dianalisis. Uji multivariat regresi logistik dilakukan untuk memperoleh faktor yang paling berperan pada periodontitis. Hasil: Tidak ditemukan hubungan bermakna antara VEB dengan periodontitis (p>0,05), namun deteksi VEB lebih banyak ditemukan pada periodontitis sedang-berat dibanding periodontitis ringan. Polimorfisme IFN-γ +874T/A (rs2430561) genotip AT atau TT mempunyai hubungan bermakna dengan periodontitis (OR=2,70; p=0,036) dibandingkan dengan genotip AA. Hubungan bermakna ditemukan pada kadar IFN-γ (OR=2,87; p=0,034), jenis kelamin (OR=0,04; p< 0,001) dan kebersihan mulut (OR 9,03, p=0,002) dengan periodontitis. Hubungan polimorfismeIFN-γ +874T/A (rs2430561) dengan kadar IFN-γ ditemukan tidak bermakna (p>0,05).Kesimpulan: Indeks prediksi periodontitis model satu didapatkan faktor prediksi jenis kelamin, kebersihan mulut, kadar IFN-γ dan polimorfisme +874T/A (rs2430561) yang mempengaruhi periodontitis. Indeks prediksi model dua didapatkan faktor prediksi jenis kelamin, kebersihan mulut dan kadar IFN-γ sebagai indeks prediksi periodontitis yanglebih aplikatif. Polimorfisme IFN-γ +874T/A (rs2430561) tidak mempengaruhi kadar IFN-γ pada subjek periodontitis.

---

Periodontitis is a chronic inflammatory disease of periodontium that has a multifactorial origin. Dental plaque and bacteria widely known as the main etiology in periodontitis Viruses are microorganisms that are thought to play a role in the etiology of periodontitis. The IFN-γ genetic polymorphisms may cause an alteration in host immune response. IFN-γ cytokine has important roles toward virus and intracellular bacteria and the level of IFN-

γ increased in periodontitis patients. Sociodemographic factors (age, gender), clinical parameters (body mass index (BMI), smoking, and oral hygiene) are associated with the increased risk and severity of periodontitis. The polymorphisms of IFN-γ +874T/A (rs2430561) may affect the production of IFN-γ. Objective: to analyze the relationship between Epstein-Barr virus (EBV), interferon-gamma (IFN-γ) gene polymorphism +874T/A (rs2430561), IFN-γ levels, sociodemographic and clinical parameters with

periodontitis and obtain a predictive index of periodontitis. The second objective was to determine the relationship between IFN-γ polymorphisms and IFN-γ levels. Methods: A total of 136 subjects who met the inclusion criteria were invited to participate in the study.

Periodontal status was assessed by pocket depth, clinical attachment loss, and number of teeth. The IFN-γ level obtained from gingival crevicular fluid were measured using Human IFN-γ ELISA kit. EBV DNA positivity was determined in GCF samples using quantitative real-time PCR. DNA for single-nucleotide polymorphism (SNP) genotyping was extracted from the peripheral blood and the genotype was analyzed using the RFLP technique. Sociodemographic data and clinical parameters were examined and analyzed. Multivariate logistic regression analysis was performed to identify predictors associated

with periodontitis. Results: The association between EBV and periodontitis was not significant (p>0,05), but the positive EBV detection was found higher in moderate-severe

periodontitis than mild periodontitis. Statistically significant differences were found in IFN-γ +874T/A (rs2430561) polymorphism between genotype AA, AT, TT, and the protein expressions of severe and mild periodontitis samples (OR 2.70, p=0.036; OR 2.87, p=0.034, respectively). Gender and oral hygiene were showed significantly difference (OR 0.04, p < 0.001; OR 9.03, p = 0.002, respectively). The +874T/A (rs2430561)

polymorphism association with IFN-γ levels was not significant (p>0.05). Conclusion: The final predictive index of periodontitis consists of gender, oral hygiene, IFN-γ levels, and polymorphism +874T/A (rs2430561). The second model consists of gender, oral hygiene and IFN-γ levels which were more applicable in less lab facility. The +874T/A (rs2430561) polymorphism did not affect IFN-γ levels in periodontitis subjects."

"Latar belakang: Kanker nasofaring merupakan keganasan yang unik dimana angka kejadiannya termasuk jarang disebagian besar negara, namun endemis di wilayah tiongkok selatan, dan asia tenggara termasuk Indonesia. Histopatologi kanker nasofaring di daerah endemik biasanya merupakan karsinoma jenis tidak berkeratin tidak berdiferensiasi dan selalu terkait dengan infeksi EBV. Berbagai jenis protein virus diekspresikan pada infeksi laten EBV termasuk EBNA1 dan LMP1 mungkin berkontribusi dalam perkembangan kanker. Oleh karenanya, kami ingin menginvestigasi peran onkoprotein virus tersebut terhadap agresivitas dan respon terapi kanker nasofaring. Metode: Spesimen biopsi jaringan dan darah yang diambil dari pasien kanker nasofaring diukur kadar EBNA1 dan LMP1 dengan menggunakan pemeriksaan ELISA kit masing-masing dari DRG® dan MyBioSource® kemudian dikorelasikan dengan voume tumor dan KGB terlibat yang dinilai berdasarkan delineasi berbasis pencitraan 3D. Pasien kemudian menjalani terapi standar, dan dilakukan penilaian 3 bulan paska terapi. Respon terapi akan dinilai hubungannya dengan kadar EBNA1 dan LMP1. Hasil: 23 subjek dimasukan kedalam studi, 69,5% berada pada stadium IVA keatas, dengan mayoritas laki-laki sebanyak 61%. Median volume tumor primer dan volume KGB masing masing 41,4cc (13,2-128,8) dan 40,1cc (1,2-633,5). Uji korelasi Spearman mendapatkan hubungan bermakna (p=0,032) antara kadar LMP1 jaringan dan volume tumor sebelum terapi (r=0,448). Tren korelasi yang moderat terlihat pada kadar EBNA1 di jaringan dengan di darah, kadar EBNA1 di jaringan dengan volume tumor primer, kadar EBNA1 di darah dengan volume KGB, serta Kadar LMP1 baik di jaringan maupun di darah dengan volume KGB, meskipun secara keseluruhan tidak bermakna secara statistik. Sementara itu, pengaruh kadar LMP1 dan EBNA1 terhadap respon terapi belum dapat disimpulkan. Kesimpulan: Semakin tinggi kadar LMP1 di jaringan tumor akan diikuti oleh semakin besarnya volume tumor primer nasofaring. Korelasi moderat tidak signifikan pada variabel lain mungkin diakibatkan oleh jumlah sampel yang kurang. Penambahan besar sampel diperlukan untuk konfirmasi signifikansi dari korelasi tersebut.

---

Background: Nasopharyngeal cancer is an unique malignancy where the incidence is rare in most countries but endemic in Southern China and Southeast Asia, including Indonesia. The histopathology of nasopharyngeal cancer in endemic areas is usually an undifferentiated nonkeratinizing type carcinoma and is always associated with EBV infection. Various viral proteins are expressed in latent EBV infection, including EBNA1 and LMP1. These viral oncoproteins may contribute to cancer development, but they are not always be defined. Therefore, we want to investigate the role of these viral oncoproteins when it comes to the aggressivity and treatment response of nasopharyngeal cancer.

Methods: Tissue biopsy and blood specimens taken from nasopharyngeal cancer patients were measured for EBNA1 and LMP1 using the ELISA kit examination from DRG® and MyBioSource® respectively, then correlated with primary tumor and nodal volume, which was calculated by delineation based on 3D imaging. Patients then underwent standard therapy, and was assessed 3 months post-therapy. Response to therapy will be assessed in relation to levels of EBNA1 and LMP1.

Results: 23 subjects were included in the study, 69.5% was at stage IVA and above with the majority being males (61%). The median primary tumor and lymph node volume were 41.4cc (13.2-128.8) and 40.1cc(1,2-633.5), respectively. Spearman correlation test found a significant relationship (p=0.032) between tissue LMP1 levels and tumor volume before therapy (r=0.448). A moderate correlation trend was seen in EBNA1 levels in tissue with blood, EBNA1 levels in tissue with primary tumor volume, EBNA1 levels in blood with lymph node volume, and LMP1 levels both in tissue and in blood with lymph node volume, although overall it was not statistically significant. Meanwhile, the effect of LMP1 and EBNA1 levels on the response to therapy cannot be concluded.

Conclusion: The higher the level of LMP1 in the tumor tissue, the larger the volume of primary nasopharyngeal tumor will be. Moderately insignificant correlation on the other variables may be caused by a small number of samples. The addition of the sample size is needed to confirm the significance of the correlation."

"Lesi fokal otak merupakan komplikasi neurologi pada pasien HIV yang ditandai oleh lesi desak ruang (Space Occupying Lesion) yang membutuhkan penanganan cepat dan tepat. Di beberapa negara, lesi ini dapat disebabkan oleh toksoplasma ensefalitis dan limfoma otak primer. Lesi yang disebabkan oleh toksoplasmosis dan limfoma otak primer yang disebabkan oleh Epstein Barr virus sulit untuk dibedakan menggunakan CT scan ataupun MRI. Pemeriksaan gold standar untuk membedakan keduanya yaitu dengan biopsi otak, namun hal ini merupakan tindakan invasif dan dapat menimbulkan komplikasi. Penelitian ini bertujuan untuk memperoleh uji deteksi untuk diagnosis cepat infeksi Toxoplasma gondii dan Epstein Barr virus. Desain yang dipakai pada penelitian adalah studi eksperimental laboratorium. Uji deteksi yang dikembangkan adalah dupleks real-time PCR yang dapat mendeteksi T.gondii dan EBV atau kombinasi keduanya dalam satu reaksi pada sampel pasien HIV dengan gejala klinis tersangka infeksi otak. Tahap pertama dilakukan optimasi dupleks real-time PCR meliputi suhu annealing, konsentrasi primer dan probe, uji volume elusi dan volume cetakan. Penentuan ambang batas deteksi dilakukan untuk mengukur minimal T.gondii dan EBV yang dapat dideteksi. Reaksi silang untuk mengetahui spesifisitas teknik dilakukan menggunakan bakteri dan virus sebagai berikut Staphylococcus aureus, Klebsiella pneumonia, Pseudomonas aeruginosa, Mycobacterium tuberculosis H37Rv, Candida spp, Cytomegalo virus, Herpes zoster virus, dan Varicella zoster virus. Dupleks real-time PCR yang telah optimal diaplikasi pada sampel pasien. Sampel yang digunakan adalah darah dan cairan serebrospinal dari pasien HIV dengan gejala klinis infeksi otak yang dirawat di bagian neurologi RSCM. Hasil optimasi dupleks real-time PCR diperoleh suhu annealing untuk T.gondii dan EBV 58°C, konsentrasi primer forward dan reverse untuk T.gondii dan EBV adalah 0,2 µM, konsentrasi probe T.gondii 0,4µM, konsentrasi probe EBV 0,2 µM. Deteksi ambang batas minimal DNA untuk T.gondii 5,68 copy /ml, sedangkan EBV 1,31 copy/ml. Uji yang dikembangkan pada penelitian ini termasuk uji yang sensitif dibandingkan hasil penelitian lain. Uji reaksi silang primer dan probe dupleks real-time PCR terhadap beberapa bakteri dan virus lain, menunjukkan tidak bereaksi silang dengan primer dan probe yang digunakan untuk mendeteksi T.gondii dan EBV. Hasil pemeriksaan dupleks real-time PCR pada sampel darah diperoleh 16% positif T.gondii, 40% positif Epstein Barr virus, sebanyak 16% positif Epstein Barr virus dan T.gondii dan pada sampel cairan serebrospinal diperoleh hasil 20% positif T.gondii, sebanyak 28% positif Epstein Barr virus dan 4% positif terhadap Epstein Barr Virus dan T.gondii.

---

Focal brain lesion is neurology complication in HIV that marked with Space Occupying Lesion (SOL), that need rapid and effective handling. In most country, this lesion could be cause by encephalitis toxoplasma and Primary Central Nervous System Lymphoma that related to Epstein Barr virus infection that was difficult to distinguished using CT scan or MRI. Gold standard to distinguished was brain biopsy, but this examination was invasive procedure that cause complication. Therefore, we need a reliable and rapid examination to distinguished it. This study aimed to get detection for rapid diagnosis of T.gondii and EBV infection. This study was an experimental laboratory. First step was optimation of dupleks real-time PCR include annealing temperature, primer andprobe consentration, elution volume and template volume. Minimal detection of DNA to measured minimal T.gondii and EBV that could be detected. Cross reaction to know technique spesivisity using bacterial and virus Staphylococcus aureus, Klebsiella pneumonia, Pseudomonas aeruginosa, Mycobacterium tuberculosis H37Rv, Candida spp, Cytomegalo virus, Herpes zoster virus, and Varicella zoster virus. Dupleks real-time PCR has been optimally applied to patient. The sample from blood and cerebrospinal fluid of HIV patients who admitted in the neurology department of RSCM then examined to duplex real-time PCR to detect T.gondii and EBV. The optimation of duplex real-time PCR, the annealing temperature for T.gondii and EBV were 58°C, consentration of primer forward and reverse for T.gondii and EBV were 0,2 µM, consentration of probe for T.gondii was 0,4µM and EBV was 0,2µM.. Minimal DNA detection for T.gondii was 5,68 copy/ml and EBV was 1,31 copy /ml. This study was sensitive like the others. Spesivisity technique of real-time PCR, there was not cross reaction between another bacteria and virus that used as primer and probe for T.gondii and EBV. From the results of the duplex real-time PCR on blood samples, 16 % was positive T.gondii, 40% Epstein Barr virus, and 16% were positive Epstein Barr virus and T.gondii and from cerebrospinal fluid samples 20% was positive T.gondii, 28% was positive Epstein Barr virus and 4% were positive for Epstein Barr Virus and T.gondii."

"ABSTRACTKanker serviks adalah salah satu penyakit malignansi yang cukup berbahaya, dengan 500.000 kejadian baru dan 240.000 kematian setiap tahunnya. Walau etiologi intinya, human papillomavirus (HPV), telah diketahui sejak tahun 1990-an, sepertinya terdapat kofaktor-kofaktor yang mendorong kejadian penyakit ini. Salah satu yang menarik untuk diteliti adalah Epstein-Barr virus (EBV). Pada penelitian ini, 20 sampel swab serviks dari pasien dengan kanker serviks (positif HPV risiko tinggi), sementara 48 sampel swab serviks dari pasien dengan penyakit non-kanker serviks (negatif HPV). EBV dideteksi menggunakan uji real time PCR, sementara level DNA EBV dihitung berdasarkan persamaan Livak. Hubungan infeksi EBV sebagai kofaktor terhadap infeksi HPV dianalisis menggunakan statistik. Secara kualitatif, ditemukan bahwa populasi subyek positif EBV memiliki risiko sekitar 2,388 kali lebih mungkin menderita infeksi HPV dibandingkan populasi negatif EBV. Secara kuantitatif, jumlah DNA EBV pada populasi subyek dengan kanker serviks dan positif EBV sekitar 71 kali lebih tinggi dibandingkan dengan populasi subyek dengan kanker serviks dan negatif EBV. Secara statistik, hubungan infeksi EBV sebagai kofaktor terhadap infeksi HPV secara kualitatif maupun kuantitatif tidak bermakna (p > 0,05). Penelitian dengan populasi yang lebih besar dan multicenter dibutuhkan untuk menyokong hasil penelitian ini.

---

ABSTRACTCervical cancer is one of the most dangerous malignant diseases, with around 500,000 new cases and 240,000 deaths each year. Although its main etiology, HPV, has been associated clearly with it since the 1990s, there appears to be various cofactors driving the pathophysiology of this disease, with one of the most interesting ones being EBV. In this study, 68 cervical swab samples with known HPV DNA content is analysed for the presence of EBV DNA. 2-by-2 table analytic statistics with various methods are then conducted to understand the connections between these two pathogens and the patients disease. It is found that in this sample population, patients with HPV are around 2.388 times more likely to be infected by EBV. The amount of EBV DNA in the case population is also found to be around 71 times more than in the control population. However, both results are statistically insignificant (p > 0.05). In conclusion, the results found shows interesting proof for the complicicity of EBV in the pathophysiology of cervical cancer, although statistically insignificant. Studies with a larger population and multicentered approach are needed to support the findings of this study."

"Latar Belakang: Karies gigi adalah penyakit dan infeksi rongga mulut yang paling umumterjadi di dunia. Karies merupakan penyakit yang multifaktorial yang dipengaruhi oleh faktorhost, agent, lingkungan dan waktu. Kondisi dari suatu host dipengaruhi oleh gen yang dimilikihost, seperti gen TFRC rs3178762. Gen TFRC rs3178762 menginstruksikan pembentukankompleks protein yang akan berikatan dengan patogen dan bekerja sama dengan sistem imunmenghancurkan patogen pada lingkungan oral. Penelitian mengenai polimorfisme gen TFRCrs3178762 pada penderita karies telah dilakukan di berbagai negara, akan tetapi penelitiantersebut belum pernah dilakukan di Indonesia. Oleh karena itu, penelitian ini dilakukan untukmengetahui hubungan gen TFRC rs3178762 pada penderita karies di Indonesia. Tujuan:Mengetahui hubungan antara polimorfisme gen TFRC rs3178762 pada penderita karies diIndonesia. Metode: Analisis polimorfisme gen TFRC rs3178762 dilakukan dengan metodePCR-RFLP dengan enzim restriksi MspI. Hasil: Dalam penelitian ini, pada kelompok kariesditemukan enam sampel dengan genotip GG, 29 sampel dengan genotip GA, dan 15 sampeldengan genotip AA. Sedangkan pada kelompok kontrol, ditemukan 43 sampel dengan genotipGG, tujuh sampel dengan genotip GA, dan tidak ditemukan genotip AA. Pada kelompok kariesditemukan 42 alel G dan 59 alel A, dan pada kelompok kontrol ditemukan 93 alel G dan 7 alelA. Kesimpulan: Terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen TFRCrs3178762 antara penderita karies dengan kelompok kontrol (p = 0.001).

---

Background: Dental caries is the most common disease and infection of the oral

cavity in the world. Caries is a multifactorial disease that is influenced by host,

agents, environment and time factors. The condition of a host is influenced by the

host's genes, such as the Gen TFRC rs3178762 gene. The Gen TFRC rs3178762 instructs

the formation of a protein complex that binds to pathogens and works together with

the immune system to destroy pathogens in the oral environment. Research on the

Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism in caries patients has been carried out in

various countries, but such research has never been conducted in Indonesia.

Therefore, this study was conducted to determine the relationship of the Gen TFRC

rs3178762 gene in caries patients in Indonesia. Objective: To determine the

relationship between the Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism in caries patients

in Indonesia. Methods: Analysis of the Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism

was carried out by the PCR-RFLP method with the MspI restriction enzyme.

Results: In this study, in the caries group there were six samples with GG genotype,

29 samples with GA genotype, and 15 samples with AA genotype. Whereas in the

control group, there were 43 samples with GG genotype, seven samples with GA

genotype, and no AA genotype. In the caries group found 42 G alleles and 59 A

alleles, and in the control group 93 G alleles and 7 A alleles were found.

Conclusion: There were significant differences in the distribution of the Gen TFRC

rs3178762 gene polymorphism between caries and control groups (p = 0.001)."

"Sebuah penelitian menyatakan bahwa Interleukin-6 dapat memicu peningkatan diferensiasi osteoklas sehingga menurunkan bone mineral density (BMD). Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis hubungan antara polimorfisme genetik IL-6 dengan risiko osteoporosis pada wanita pascamenopause. 100 sampel DNA wanita pascamenopause (23 sampel dengan BMD normal dan 77 sampel berisiko osteoporosis) dianalisis dengan PCR-RLFP. 96 (96%) sampel terdapat genotip GG dan 4 (4%) sampel terdapat genotip GC, tidak ditemukan genotip CC pada penelitian ini. Terjadi polimorfisme genetik IL-6 ?G174C pada wanita pascamenopause, namun dari uji statistik tidak terdapat hubungan antara polimorfisme IL-6 ?G174C dengan risiko osteoporosis pada wanita pascamenopause (p = 0,571).

---

A study reported that Interleukin-6 triggered an increase in osteoclast number that lead to lower bone mass density (BMD). The aim of this study was to examine the relationship between IL-6 gene polymorphism with osteoporosis risk in postmenopausal women. We used 100 samples of postmenopausal women (23 with normal BMD and 77 osteoporosis), which were analyzed by using PCR-RFLP. 96 (96%) carried GG genotype, 4 (4%) carried GC genotype and there is no detection for CC genotype in this study population. From statistical analysis there was no significant association between osteoporosis risk in postmenopausal women and SNP of IL-6 -G174C (p= 0.571)."

"Mutasi PNG merupakan mutasi titik di luar gugus globin alfa. Polimorfisme menyebabkan terbentuknya promotor baru sebagai situs pengikatan faktor transkripsi GATA-1yang diduga menurunkan laju transkripsi normal globin alfa. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui keberadaan mutasi PNG di populasi lain di Indonesia, sehingga hasil penelitian ini dapat digunakan untuk melengkapi standar diagnosis dalam mendeteksi mutasi penyebab thalasemia alfa berdasarkan latar belakang etnik. Teknik yang digunakan dalam mendeteksi mutasi PNG adalah PCR-RFLP. Hasil PCR-RFLP pada 399 sampel pembawa sifat thalassemia alfa menunjukan hasil positif pada populasi Timika, namun hasil negatif ditunjukkan pada semua sampel DNA populasi Gayo, Sumba, dan Ternate. Frekuensi mutasi PNG di populasi Timika (Papuan) adalah 18,1% (28 dari 154 sampel). Prevalensi malaria yang tinggi di wilayah Indonesia Timur tidak menunjukan korelasi positif terhadap keberadaan mutasi PNG di populasi Sumba dan Ternate. Hal yang menarik dari penelitian ini adalah mutasi PNG ditemukan hanya pada kelompok individu yang terinfeksi P.falciparum tetapi tidak pada kelompok individu yang terinfeksi P. vivax. Hasil penelitian menunjukkn bahwa mutasi PNG umum ditemukan di wilayah timur Indonesia. Penelitian ini diharapkan dapat mendasari penelitian lanjutan untuk mendeteksi mutasi PNG di populasi di Indonesia, khususnya pada populasi Maluku.

---

Papua New Guinea (PNG) mutation is a point mutation which occured in noncoding region of alpha globin cluster. The polymorphism promotes an additional recognition site for transcription factor (GATA-1) which presumed downregulates alpha globin synthesis. The aim of this research is for detecting PNG mutation in another population in Indonesia, thus the result will be used for completing standard diagnosis in detecting alpha thalassemia mutation based on ethnic background. The method used in detecting PNG mutation was PCR-RFLP. Detection of 399 samples (MCH <80 fL) using PCR-RFLP method showed positive result for Timika population. However negative result were found in Gayo, Sumba, and Ternate population. PNG mutation frequency in Timika (Papuan ethnic) population is 18.1% (28 of 154 samples). High malaria prevalence in East Indonesia didn’t show positive correlation for the absence of PNG mutation in Sumba and Ternate population. Interestingly, PNG mutation only found in a group which is P. falciparum malaria infected, but not in P. vivax infected. However, PNG mutation is common in eastern Indonesia population. This research lead to further research in detecting PNG mutation in other Indonesia population, especially in Maluku population."

"Latar Belakang: Gen Wnt3a berperan pada pembentukan orofacial cleft.Tujuan: Melihat distribusi polimorfisme gen Wnt3a rs 752107 pada penderita OFC.Metode: Menggunakan teknik PCR-RFLP pada 30 sampel DNA penderita OFC dan 70 DNA kontrol, diperoleh gambaran polimorfisme gen tersebut.Hasil: 100% sampel penderita OFC memiliki genotip CC (wildtype). Selanjutnya, dengan uji chi-square menunjukkan tidak terdapat perbedaan bermakna antara distribusi polimorfisme gen Wnt3a rs 752107 pada penderita OFC dan kontrol (p>0.05).Kesimpulan: Pada penelitian ini tidak ditemukan distribusi polimorfisme gen Wnt3a rs 752107 pada penderita OFC.

---

Background: Wnt3a plays role in the process orofacial cleft.

Aim: to observe the distribution of Wnt3a rs 752107 gene polymorphism in OFC.

Methods: This research were used PCR-RFLP technique of 30 OFC and 70 control DNA samples, obtained a description of the gene polymorphism.

Results: 100% OFC samples have CC genotype (wildtype). Then, with chi-square test in SPSS 22 there were found no significant differences between the distribution of the gene polymorphism in OFC and control (p>0.05).

Conclusion: In this research found no distribution of Wnt3a rs 752107 gene polymorphism in orofacial cleft."

"Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase1 (ENPP1) merupakan protein yang memiliki peran sebagai modulator mineralisasi pyrophosphate (PPi) yang merupakan struktur anorganik yang dapat menghambat proses minerlisasi tulang karena pembetukannya berlawanan dengan pembentukan hiroksiapatit. Ketidakseimbangan dalam mineralisasi tulang akan menghambat proses remodeling tulang dan berakibat pada penurunan Bone Mineral Density (BMD). Osteoporosis merupakan penyakit kerangka sistemik yang ditandai dengan kepadatan mineral tulang yang kurang dari 2,5 dan diukur oleh dual-emission x-ray absorptiometry (DXA). Selain berpengaruh pada osteoporosis, ENPP1 juga dicurigai memiliki pengaruh terhadap regulasi zat-zat yang memodulasi terjadinya Penyakit Neurodegeneratif. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menganalisis distribusi polimorfisme gen ENPP1 K121Q rs1044498 pada penyakit Osteoporosis dan keterkaitannya dengan penyakit Neurodegenertif. ENPP1 K121q rs1044498, ddH2O, dan MyTaq dicampur pada DNA template (sampel osteoporosis dan non-osteoporosis), kemudian dianalisis menggunakan teknik PCRRFLP menggunaan AVAII sebagai enzim restriksi dan dielektroforesis untuk melihat hasilnya. Selanjutnya dianalisis menggunakan uji Pearson Chi - Square dan Continuity Correction. Hasil penelitian menunjukkan terdapat perbedaan yang signifikan dalam distribusi frekuensi polimorfisme genotipe ENPP1 K121Q antara osteoporosis dan nonosteoporosis. Kesimpulannya, polimorfisme gen K121Q berkaitan dengan penurunan BMD dan merupakan faktor predisposisi osteoporosis.

---

Ectonucleotide pyrophosphatase / phosphodiesterase1 (ENPP1) is a protein that has a role as a modulator of pyrophosphate mineralization (PPi), which is an inorganic structure that can inhibit the bone mineralization process because its formation opposite to hydroxyapatite. Imbalances in bone mineralization will inhibit the bone remodeling process and resulting decrease in Bone Mineral Density (BMD). Osteoporosis is a systemic skeletal disease with a bone mineral density less than 2.5 and measured by dual-emission x-ray absorptiometry (DXA). Besides the effect on osteoporosis, ENPP1 is also suspected of having an influence on the regulation of substances that modulate the incidence of neurodegenerative diseases. The purpose of this study is to analyze the polymorphism distribution of the ENPP1 K121Q (rs1044498) gene in osteoporosis and its association with neurodegenerative diseases. ENPP1 K121Q (rs1044498), ddH2O, and MyTaq are mixed on the DNA template (osteoporosis and non-osteoporosis samples), then analyzed using the PCR-RFLP technique using AVAII as a restriction enzyme and electrophoresis to see the results. Then analyzed using the Pearson Chi - Square test and Continuity Correction. The results showed that there was a significant difference in the frequency distribution of the ENPP1 K121Q genotype polymorphism between osteoporosis and non-osteoporosis. In conclusion, ENPP! K121Q gene polymorphism is associated with decreased BMD and is a predisposing factor for osteoporosis."