Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"ABSTRAKKeberadaan salah satu polimorfisme nukleotida tunggal Single Nucleotide Polymorphism atau SNP yang dapat memberikan pengaruh terhadap kejadian hiperbilirubinemia pada neonatus adalah polimorfisme c388A>G pada gen OATP2 SLCO1B1 . Polimorfisme tersebut dapat menyebabkan terjadinya disfungsi protein yang dikodekan oleh gen tersebut, yakni Organic Anion Transporter Protein 2 atau Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1 yang merupakan protein selain UGT1A1 untuk mengeliminasi bilirubin dan memiliki peran utama sebagai pembawa bilirubin dan substansi lainnya ke dalam hepatosit. Penelitian ini bertujuan untuk memperoleh profil polimorfisme dari neonatus dengan hiperbilirubinemia risiko tinggi total serum bilirubin ge;13 mg/dL dari tiga rumah sakit di Indonesia, yakni RSCM Jakarta, rumah sakit rujukan nasional, RSUD M. Yunus Bengkulu, dan RSUD Biak Papua, dengan metode PCR-RFLP menggunakan enzim restriksi TaqI. Profil polimorfisme sampel secara keseluruhan menunjukkan persentase sekuens guanin homozigot G/G sebesar 61,91 yang dapat dilihat sebagai 3 pita, sedangkan persentase sekuens adenin homozigot A/A sebesar 7,14 yang dapat dilihat sebagai 2 pita, dan persentase sekuens adenin guanin secara heterozigot A/G sebesar 30,95 yang dapat dilihat sebagai 4 pita. Hasil profil polimorfisme memiliki kemiripan dengan hasil yang diperoleh dari negara-negara dengan ras Asia Timur. Polimorfisme c388A>G dapat memberikan pengaruh terhadap peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah pada neonatus di Indonesia.

---

ABSTRACTThe occurrence of one of Single Nucleotide Polymorphisms SNPs which might cause neonatal hyperbilirubinemia is the c388A G of OATP2 SLCO1B1 gene. It causes a dysfunction of the protein encoded by the gene which is Organic Anion Transporter Protein 2 or Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1 besides UGT1A1 for bilirubin elimination, which plays a major role as a transporter of bilirubin and other substances into hepatocytes. This study aims to determine a polymorphism profile from neonates with high risk hyperbilirubinemia with total serum bilirubin of ge 13 mg dL from 3 representative hospitals in Indonesia i.e. Cipto Mangunkusumo Hospital Jakarta, a national referral hospital, M. Yunus Bengkulu General Hospital, and Biak Papua General Hospital, by performing PCR RFLP using TaqI restriction endonuclease. The polymorphism profile shows homozygote guanine G G at 61.91 which can be observed as 3 bands, homozygote adenine A A at 7.14 as 2 bands, and heterozygote adenine guanine A G at 30.95 as 4 bands. Polymorphism profile results have a similarity with the results of neonates of countries with Eastern Asian races. C388A G polymorphism might give an effect towards elevated bilirubin concentration in the blood of neonates in Indonesia."

"ABSTRAKKondisi hiperbilirubinemia pada neonatus dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor, salah satunya adalah polimorfisme genetik, seperti polimorfisme gen terkait, yaitu UGT1A1 dan OATP2/SLCO1B1. Polimorfisme nukleotida tunggal c.388A>G pada gen OATP2/SLCO1B1 mengakibatkan terjadi penurunan aktivitas kerja transporter Organic Anion Transporter Protein 2 OATP2 yang berfungsi memindahkan bilirubin dari darah ke hati dalam tahapan metabolisme bilirubin. Penelitian ini bertujuan untuk melihat profil polimorfisme c.388A>G pada neonatus penderita hiperbilirubinemia risiko rendah di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM. Analisis dilakukan terhadap 38 sampel neonatus yang lahir pada periode Januari-Agustus 2017, dengan kadar bilirubin ge-5 mg/dL tetapi G gen OATP2/SLCO1B1 di RSCM ini merupakan studi yang belum pernah dilaporkan sebelumnya, dan hasilnya adalah dominan tipe polimorfisme utama berupa homozigot G/G pada neonatus dengan hiperbilirubinemia risiko rendah.

---

ABSTRACTThe condition of hyperbilirubinemia on neonates could be influenced by various factors, one of them is the genetic polymorphism, such as the related gene polymorphisms UGT1A1 and OATP2 SLCO1B1. This single nucleotide polymorphism SNP c.388A G at the OATP2 SLCO1B1 gene causes the decline in the activity of Organic Anion Transporter Protein 2 OATP2, which is responsible in removing bilirubin from the blood to the liver in the stages of bilirubin metabolism. This research aimed to find the polymorphism profile of c.388A G on low risk hyperbilirubinemia neonates at Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM . Analysis was done on 38 neonates rsquo samples who were born during January ndash August 2017, with bilirubin concentration between 5 mg dL and 12 mg dL, using the Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism PCR RFLP method with the TaqI restriction enzyme. Analysis results from 38 samples showed that there are 73.69 samples with homozygote type G G , 21.05 samples with heterozygote type A G , and only 5.06 samples with wildtype A A. This is the first report on c.388A G polymorphism study on gene OATP2 SLCO1B1 at RSCM result determined that the major polymorphism with homozygote type G G is the dominant type on neonates with low risk hyperbilirubinemia."

"Polimorfisme pada gen uridin difosfo UDP -glukuronosiltransferase UGT 1A1 menjadi salah satu faktor risiko terjadinya hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi pada neonatus. Polimorfisme gen UGT1A1 dapat menurunkan aktivitas enzim UDPGT dalam konjugasi bilirubin sehingga meningkatkan jumlah bilirubin tidak terkonjugasi dan menyebabkan hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi. Kejadian polimorfisme gen UGT1A1, terutama c-3279T>G beragam pada kelompok ras yang berbeda. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui profil polimorfisme c-3279T>G pada neonatus di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM dengan ras yang heterogen dan berat badan lahir yang berbeda. Sebanyak 42 sampel dengan total serum bilirubin ge; 5mg/dL dan lahir pada periode Januari ndash; April 2017 dianalisis menggunakan metode Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism PCR-RFLP menggunakan enzim DraI untuk mengetahui profil polimorfisme c-3279T>G. Data rekam medik pasien neonatus diperoleh dari RSCM dan penelusuran ras dilakukan dengan wawancara orang tua pasien melalui telepon. Dari 42 sampel yang dianalisis, 95,2 memiliki polimorfisme homozigot dan 4,8 memiliki polimorfisme heterozigot. Polimorfisme c-3279T>G pada sampel tidak dipengaruhi oleh ras tertentu atau keberagaman ras di Indonesia.

---

Uridine diphospho UDP glucuronocyltransferase UGT 1A1 gene polymorphisms are a risk factor of unconjugated hyperbilirubinemia in neonates. UGT1A1 gene polymorphisms can decrease the activity of UDPGT enzyme in conjugating bilirubin thus increase the number of unconjugated bilirubin and lead to unconjugated hyperbilirubinemia. UGT1A1 gene polymorphism, especially c 3279T G, diverse in different racial group. The purpose of this study is to discover the polymorphism profile of c 3279T G in neonates with unconjugated hyperbilirubinemia at Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM with heterogenous race and different birth weight. Forty two samples born in January ndash April 2017 and have total serum bilirubin ge 5mg dL were being analyzed by Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism PCR RFLP method using DraI enzyme to find out the c 3279T G polymorphism profile. The medical records information of neonates were obtained from RSCM. Researcher interviewed the neonates rsquo parent by phone to obtain their race information. From 42 samples that have been analyzed, 95,2 have homozygote polymorphism and 4,8 have heterozygote polymorphism. C 3279T G polymorphism is not affected by certain race or diversity of races in Indonesia."

"Salah satu penyebab hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi pada neonatus adalah polimorfisme Gly71Arg gen UGT1A1 yang dapat menurunkan aktivitas enzim UDP Glukoronosil Transferase UGT , sehingga angka kejadiannya cukup tinggi pada neonatus hiperbilirubinemia di daerah Asia Timur. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil polimorfisme Gly71Arg di Indonesia pada populasi ras heterogen yang termasuk bagian Asia tenggara dengan menggunakan sampel pasien neonatus yang dirawat di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo sebanyak 42 sampel yang lahir pada periode Januari ndash; April 2017. Data sampel neonatus berupa total serum bilirubin diperoleh dari rekam medik serta penelusuran ras orang tua pasien neonatus melalui wawancara. Analisis dilakukan menggunakan metode Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism PCR-RFLP dengan enzim AvaII sebagai enzim restriksi. Dari 42 sampel yang dianalisis, 95,24 memiliki genotip G/G wild type dan 4,76 memiliki genotip G/A heterozigot. Tidak ditemukan satu pun sampel yang memiliki polimorfisme Gly71Arg genotip A/A homozigot. Terdapat pengaruh perbedaan intraetnik pada kelompok etnik tertentu terhadap polimorfisme Gly71Arg yaitu pada ras Betawi yang mendominasi kejadian heterozigot. Polimorfisme Gly71Arg secara keseluruhan mungkin tidak memengaruhi angka kejadian hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi pada populasi di Indonesia tetapi mungkin dipengaruhi oleh mutasi pada ekson 1 di situs lain atau mutasi pada promotor.

---

One of the risk factor of unconjugated hyperbilirubinemia in neonates is Gly71Arg polymorphism of UGT1A1 gene that can lead to reduced UDP Glucuronosyl Transferase UGT enzyme activity, so it has high incidence among neonates in East Asian population. The aim of this study, was to identify Gly71Arg polymorphism profile in Indonesia in the heterogeneous race population which is part of Southeast Asia, and 42 sample of neonates who were born in January ndash April 2017 that treated in Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo were used. Neonatal sample data which is total serum bilirubin were obtained from medical records and tracing naonates parents race through interview. The analysis used was Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism PCR RFLP method with AvaII enzyme as restriction enzyme. From 42 samples that were analysed, 95,24 were found as G G genotype wild type, while 4,76 were G A genotype heterozygous. None of the sample has Gly71Arg polymorphism A A genotype homozygous. There is an influence of intra ethnic differences in certain ethnic groups against Gly71Arg polymorphisms, which is in the Betawi race that dominates heterozygous events. Overall, Gly71Arg polymorphism may not affect incidence of unconjugated hyperbilirubinemia in Indonesia population, yet may be affected by mutation in other site of exon 1 or mutation in promoter."

"Pigmented spotmerupakan fenotipe penuaan kulit yang umum terjadi di masyarakat Asia khususnya Indonesia, namun keberadaannya mengganggu banyak orang. Salah satu penyebab terjadinya pigmented spot adalah hiperpigmentasi yang diakibatkan oleh variasi p.Val92Met gen MC1R. Variasi p.Val92Met terjadi di situs pengikatan ligan sehingga akan menyebabkan penurunan fungsi gen. Hal tersebut akan menyebabkan kurang efektifnya kerja melanin dalam melindungi kulit dari sinar matahari. Akibatnya, melanosit terus memproduksi melanin sehingga terjadi hiperpigmentasi. Tujuan dari penelitian ini adalah mengidentifikasi asosiasi antara fenotipe pigmented spot di area dahi dengan variasi p.Val92Met gen MC1R pada populasi wanita Indonesia. Penelitian ini menggunakan metode RFLP untuk mengidentifikasi genotipe yang dimiliki oleh 100 wanita yang berasal dari Indonesia dan setiap hari terpapar sinar matahari selama lebih dari sama dengan 1 jam. Data dianalisis menggunakan chi-square. Hasil dari penelitian ini menunjukkan bahwa fenotipe pigmented spot di area dahi tidak berasosiasi secara signifikan (p-value = 0,83). Faktor penyebabnya diprediksikan karena ukuran populasi yang sangat minim, metode phenotyping, gen yang bersifat polimorfik, dan fenotipe yang bersifat poligenik. Penelitian ini juga menghitung keseimbangan Hardy-Weinberg dan menyatakan bahwa populasi berada dalam keseimbagan Hardy-Weinberg.

---

Pigmented spot is a common skin aging phenotype among Asian especially Indonesian, however it frequently caused someone to get perturbed. One of the factors of pigmented spot development caused by p.Val92Met MC1R gene variation. This variation occurs in ligand binding site; hence it will reduce the gene function. This will cause melanin to be less effective in protecting the skin from sunlight. As a result, melanocytes continue to produce melanin resulting in hyperpigmentation. This study aimed to identify the association between p.Val92Met genotypes of MC1R gene polymorphism with pigmented spot on forehead in a Indonesian women population. This study used RFLP method identify genotypes within 100 women over 35 years old and exposed to sunlight for minimum 1 hour a day. Data were analyzed with chi-squared test. This study conveys that there is no significant association between between Single Nucleotide Polymorphism (SNP) p.Val92Met MC1R Gene with Pigmented Spot on Forehead in Indonesian Women Population (p-value = 0,83). The causal factors are predicted due to the very minimal population size, phenotyping methods, polymorphic genes, and polygenic phenotypes. This study also calculates the Hardy-Weinberg equilibrium and states that the population is in Hardy-Weinberg equilibrium."

"Latar Belakang : Single nucleotide polymorphism SNP gen TNF-? terbukti dapat meningkatkan kerentanan berbagai penyakit inflamasi termasuk periodontitis.Tujuan : Penelitian ini bertujuan untuk melihat perbedaan distribusi polimorfisme gen TNF-? -308 G/A pada penyakit periodontitis dan individu sehat.Metode: 100 bahan biologi tersimpan 50 sampel periodontitis dan 50 sampel kontrol dianalisa menggunakan teknik PCR-RFLP dengan enzim restriksi NcoI.Hasil : Genotip AA tidak ditemukan dan genotip GG ditemukan dengan jumlah terbanyak pada kelompok kontrol dan periodontitis. Genotip dan alel polimorfik ditemukan lebih banyak pada kelompok periodontitis 22 dan 11 dibandingkan kelompok kontrol 8 dan 11 . Hasil uji Fisher`s Exact menghasilkan p value=0.091.Kesimpulan : Terdapat polimorfisme gen TNF-? -308 G/A pada penderita periodontitis namun tidak terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme antara penyakit periodontitis dan individu sehat di populasi Indonesia p>0.05.

---

Background : Single nucleotide polymorphism SNP in TNF gene has been associated with several inflammatory diseases including periodontitis.

Purpose : This study aimed to discover the difference of TNF 308 G A gene polymorphism distribution in periodontitis and healthy controls.

Methods : 100 stored samples of from 50 periodontitis male patients and 50 controls were analyzed using PCR RFLP technique with NcoI restriction enzyme and subsequently assessed with statistical analysis using Fisher's Exact test.

Results : AA genotype was absent and GG genotype was found with the highest amount in both sample. Polymorphic genotype and alelle were found higher in periodontitis sample 22 and 11 than healthy controls 8 and 11. Using fisher exact test, it was found p value 0.091.

Conclusion : No significant difference of TNF 308 G A SNP distribution was found between periodontitis and controls in Indonesian population p 0.05."

"Alopecia areata (AA) merupakan jenis kerontokan rambut pada manusia yang disebabkan oleh serangan sel-sel imun tubuh terhadap folikel rambut di fase anagen. Single nucleotide polymorphism (SNP) rs2476601 adalah salah satu varian gen yang terletak di gen protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 (PTPN22) dan diketahui berasosiasi dengan kemunculan AA berdasarkan penelitian yang dilakukan di berbagai negara. Perubahan basa sitosin menjadi timin pada posisi ke-1858 diprediksi menyebabkan penurunan kemampuan protein lymphoid-specific tyrosine phosphatase (Lyp) untuk menghambat aktivasi sel T. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui keberadaan asosiasi SNP rs2476601 dengan kemunculan fenotipe AA pada populasi Indonesia. Pengambilan sampel buccal swab dilakukan terhadap 50 pasien penderita AA dan 50 individu normal sebagai subjek kontrol. Penentuan genotipe subjek dilakukan dengan teknik PCR-RFLP menggunakan enzim restriksi RsaI, lalu analisis statistik dilakukan dengan uji Fisher’s exact. Dari seluruh subjek yang diteliti, sebanyak 99% genotipe merupakan genotipe CC yang ditandai dengan 4 pita dan 1% genotipe merupakan genotipe CT yang ditandai dengan 5 pita. Tidak ditemukan adanya genotipe homozigot TT pada kedua kelompok studi. Populasi subjek yang terlibat dalam penelitian berada dalam keseimbangan Hardy-Weinberg. Nilai p yang ditemukan dari hasil uji Fisher’s exact tidak menunjukkan adanya asosiasi yang bermakna antara genotipe CT/TT dan kondisi AA (p>0,05). Penelitian ini memberikan kesimpulan bahwa rs2476601 gen PTPN22 tidak memiliki asosiasi terhadap kemunculan AA pada populasi di Indonesia.

---

Alopecia areata (AA) is a type of hair loss in human caused by the body's immune cells attacking hair follicles in the anagen phase. Single nucleotide polymorphism (SNP) rs2476601 is a gene variant located in the protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 (PTPN22) gene and associated with the emergence of AA based on studies conducted in various countries. The substitution of cytosine to thymine base at position 1858 decreases the ability of lymphoid-specific tyrosine phosphatase (Lyp) protein to inhibit T cell activation. This study aimed to determine the association of SNP rs2476601 with the appearance of the AA phenotype in the Indonesian population. Buccal swabs were extracted from 50 patients with AA and 50 normal individuals as control subjects. PCRRFLP technique were used to determine the subject’s genotype using the RsaI restriction enzyme, then the statistical analysis were conducted using Fisher’s exact test calculations. From all the subjects involved, 99% of the genotypes belonged to CC genotype indicated by four bands and 1% belonged to CT genotype indicated by five bands. No homozygous TT genotype was detected in both study groups. This study implies that the subject population involed is at Hardy-Weinberg equilibrium. However, the p-value generated from the Fisher’s exact test shows that there was no association between the CT/TT genotype and AA conditions (p>0.05). In conclusion, this study found that rs2476601 from the PTPN22 gene is not associated with the emergence of AA in the Indonesian population."

"Dari hasil penelitian saat ini kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi pada neonatus berkaitan erat dengan adanya variasi genetik terhadap gen yang berperan dalam metabolisme bilirubin. Gen UGT1A1 menyandi enzim uridil difosfat-glukuronosiltransferase UGT , enzim yang memiliki peran untuk mengatalis pemindahan gugus asam glukuronat ke salah satu gugus karboksil bilirubin dan membentuk bilirubin terkonjugasi yang sifatnya lebih polar sehingga dapat diekskresikan. Variasi genetik seperti SNPs single nucleotide polymorphisms dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut yang dapat berakibat pada terakumulasinya bilirubin tak terkonjugasi di dalam tubuh. Kejadian SNPs yang dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut yaitu pada daerah promotor gen di posisi c-3279T>G. Di Indonesia kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi terbilang tinggi, namun penelitian terkait polimorfisme gen UGT1A1 masih sangat sedikit. Penelitian ini dilakukan untuk memperoleh profil awal polimorfisme khususnya pada c-3279T>G gen UGT1A1 di wilayah Bengkulu. Metode yang digunakan dalam menentukan adanya mutasi pada posisi c-3279T>G berupa PCR-RFLP Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism. DNA sampel diperoleh dari darah pasien bayi dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi dengan berat lahir normal dari RSUD M. Yunus-Bengkulu sejumlah 20 pasien. Hasil studi menunjukan angka polimorfisme yang tinggi pada sampel bayi yaitu sebesar 95.

---

According to current research, unconjugated hyperbilirubinemia cases in newborn babies are related to genetic variation towards gene involved in metabolism of bilirubin. UGT1A1 gene encodes uridyl diphosphate glucuronosyltransferase UGT enzyme which catalyzes the transfer of glucuronic acid group to one of carboxyl group in bilirubin, causing it to become a more polar form of bilirubin, making it easier to be excreted. Genetic variations such as SNPs single nucleotide polymorphisms can decrease the activity of the enzyme resulting in the accumulation of unconjugated bilirubin in the body. The incident of SNPs that plays part in reducing the enzyme activity is located in the promoter region of c 3279T G. There is currently a high prevalence of unconjugated hyperbilirubinemia cases in Indonesia while research regarding UGT1A1 gene polymorphism is still severely lacking. The purpose of the research is to show polymorphism data of c 3279T G in Bengkulu. In this research, PCR RFLP Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism was used as a method to determine the mutation. DNA samples were collected from the blood of normal birth weight babies with unconjugated hyperbilirubinemia from M.Yunus Hospital in Bengkulu with total samples of 20 babies. The results pointed there were a high number approximately 95 of samples showed polymorphism."

"Dalam beberapa tahun terakhir, beberapa penelitian telah membuktikan bahwa variasi genetik berkontribusi terhadap kesehatan fisik dan mental manusia serta mempengaruhi hasil terapinya. Sejumlah penelitian juga telah menyelidiki peran Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) dalam farmakodinamik dan farmakokinetik kemoterapi seperti fluoropyrimidine, meskipun implementasi hasil yang diperoleh masih sederhana. Pada akhir tahun 2019, WHO menemukan kasus pneumonia baru yang disebabkan oleh Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus – 2 (SARS-CoV-2), yang kemudian dinyatakan sebagai pandemi coronavirus disease 2019 (COVID-19). Regulasi virus dipengaruhi oleh gen Angiotensin Converting Enzyme (ACE) dan Renin-Angiotensin System (RAS). Tujuan dari penelitian ini adalah untuk melakukan uji coba deteksi SNP menggunakan protokol real-time quantitative Polymerase Chain Reaction (qPCR) dengan rhAmp SNP genotyping system pada rs4343. SNP rs4343 terletak di ekson 17 gen ACE dengan alel G dan A. Sampel darah diperoleh dari penyintas COVID-19 dan DNA genom diekstraksi dari sampel darah. Penelitian ini menggunakan fragmen gen gBlocks™ sebagai kontrol positif dan campuran qPCR terdiri dari rhAmp Master Mix, rhAmp Reporter Mix, dan rhAmp rs4343 assay. Hasil disajikan dalam bentuk plot allelic discrimination dan memberikan hasil yang kurang memuaskan untuk deteksi rs4343. Hanya 27 sampel terdeteksi memiliki alel G homozigot dari 50 sampel yang diuji dimana 23 sampel lainnya tidak berhasil dideteksi.

---

In recent years, several studies have shown that genetic variation contributes to both the physical and mental health of humans and affects the outcome of therapy. A number of studies have also been carried out on the role of Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) in the pharmacodynamics and pharmacokinetics of chemotherapy such as fluoropyrimidines, although the implementation of the results obtained is yet simple. At the end of 2019, WHO found a new case of pneumonia caused by Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus – 2 (SARS-CoV-2), which was later declared a pandemic coronavirus disease 2019 (COVID-19). The regulation of the virus was influenced by the Angiotensin Converting Enzyme (ACE) and Renin-Angiotensin System (RAS) genes. The aim of this study was to carry out a SNP detection trial employing a protocol of a real-time quantitative Polymerase Chain Reaction (qPCR) performing rhAmp SNP genotyping assay on rs4343. SNP rs4343 is located in exon 17 of the ACE gene with alleles G and A. Blood samples were obtained from COVID-19 survivors and the genomic DNAs were extracted from them. This study used gene fragment gBlocksTM as the positive control and the qPCR mix consisted rhAmp Master Mix, rhAmp Reporter Mix, and rhAmp rs4343 assay. The results were presented in the form of allelic discrimination plots and is not satisfied to use the method to detect rs4343.There are only 27 samples were detected to have the homozygous G allele out of 50 samples where the other 23 samples were undetermined."

"Salah satu strategi eliminasi infeksi Soil transmitted Helminth (STH) adalah pemberian antelmintik seperti albendazol secara massal. Tetapi penggunaan antelmintik secara luas dalam jangka waktu lama dikhawatirkan dapat menyebabkan terjadinya terjadi penurunan efikasi obat. Salah satu faktor yang bisa menyebabkan penurunan efikasinya adalah single nucleotide polymorphism (SNP) kodon 200 gen beta tubulin cacing. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui susunan basa kodon 200 pada A. lumbricoides dan T. trichiura yang bisa menyebabkan adanya perbedaan efikasi albendazol. DNA dari telur dan jaringan cacing diisolasi, diamplifikasi dengan PCR kemudian dilakukan proses sekuensing. Setelah itu pada hasil sekuensing dilakukan alignment dengan sekuens referensi untuk mengetahui susunan basa pada kodon 200 gen beta tubulin. Hasilnya pada dua cacing A. lumbricoides dan satu cacing T. trichiura didapatkan susunan basa TTC pada kodon 200.

---

One of the Soil transmitted Helminth (STH) infection elimination strategy is mass administration of anthelmintic such as albendazol. But the anthelmintic widespread use in a long term can cause decrease in efficacy. One of the factor that can cause decrease in efficacy is single nucleotide polymorphism (SNP) codon 200 beta tubulin gene of the worm.

This study aimed to determine codon 200 in A. lumbricoides and T. trichiura that can cause a difference in albendazol efficacy. DNA from worm eggs and tissue were isolated, amplificated by PCR and sequenced. Sequencing result were also aligned with the reference sequence to get the bases in codon 200 beta tubulin gene. The bases on codon 200 beta tubulin gene from two A. lumbricoides and one T. trichiura is TTC."