Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"ABSTRAK Pada penelitian sebelumnya telah berhasil dilakukan introduksi gencry /B- cry IAa dan cry IB ke dalam genom tanaman padi aromatic Indonesiabeberapa kultivar Rojolele yang berdasarkan hasil bioassay potensialmeningkatkan ketahanan tanaman terhadap hama penggerek batang kuning.Gen cry harus stabil diturunkan kegenerasi berikutnya, oleh karena ituanalisis molekuler perlu dilakukan untuk mendeteksi keberadaan gen cryyang terdapat di dalam genom tanaman pad! transgenik. Pada penelitian ini konfirmasi keberadaan gen cry dilakukan denganuji hasil PCR melalui eiektroforesis gel, sedangkan penentuan jumlah salinangen dilakukan dengan analisis Southern Blot. Berdasarkan elektroforesis gel terhadap hasil PCR menunjukkankelima galur tanaman padi transgenik generasi kedua yang diuji masihmewarisi gen cry IB- cry fAa, atau cry /B. Namun, sejauh ini belum dapatdiketahui jumlah salinan gen yang terdapat pada masing-masing tanaman,sehingga optimasi teknik Southern Blot masih perlu dilakukan."

"Kandidiasis invasif yang disebabkan oleh Candida krusei merupakan salah satu penyebab kematian dengan angka kematian yang tinggi. Terjadinya resistansi terhadap flukonazol dilaporkan terkait dengan gen penanda resistansi intrinsik. Data epidemiologi molekular dengan Whole Genome Sequencing (WGS) yang mengidentifikasi gen dan varian yang terkait virulensi dan resistansi obat Candida krusei belum pernah dilaporkan di Jakarta, maupun di Indonesia. Berdasarkan permasalahan di atas, dilakukan penelitian lebih lanjut untuk menentukan profil gen resistansi dengan metode Whole Genome Sequencing. Hasil pemetaan MLST diperoleh ada 6 housekeeping gen yaitu ADE2, HIS3, LEU2, LYS2D, NMT1 dan TRP1. Berdasarkan hasil variant calling ditemukan beberapa gen yang berperan dalam resistansi yaitu ERG11 dan FKS1. Mutasi yang ditemukan meliputi missense, synonymous, stop gain dan indel. Sebagian besar adalah varian mutasi missense dan synonymous. Pola kepekaan Candida krusei dengan metode difusi cakram sebagian besar terdiri dari isolat yang resisten dan sensitif terhadap beberapa antijamur seperti flukonazol, itrakonazol, ketonazol, amfoterisin B, nistatin, vorikonazol dan mikonazol.

---

Invasive candidiasis caused by Candida krusei is one of the causes of death with a high mortality rate. The occurrence of resistance to fluconazole is reported to be related to intrinsic resistance marker genes. Molecular epidemiological data related to Whole Genome Sequencing (WGS) that identify genes and variants associated with Candida krusei virulence and drug resistance have never been reported in Jakarta, nor in Indonesia. Based on the problems above, further research was carried out to determine the resistance gene profile using the Whole Genome Sequencing method. The results of the MLST mapping showed that there were 6 housekeeping genes namely ADE2, HIS3, LEU2, LYS2D, NMT1, and TRP1. Based on the results of variant calling, several genes that play a role in resistance were found, namely ERG11 and FKS1. The mutations found include missense, synonymous, stop gain, and indel. Most are missense and synonymous mutation variants. The sensitivity pattern of Candida krusei by disc diffusion method mostly consisted of isolates that were resistant and sensitive to several antifungals such as fluconazole, itraconazole, ketoconazole, amphotericin B, nystatin, voriconazole, and miconazole."

"ABSTRAKPatomekanisme dermatitis atopik melibatkan interaksi yang kompleks antara genetik danlingkungan. Satu gen yang secara konsisten berhubungan dengan DA adalah mutasi genFilaggrin yang dapat mengganggu agregasi sitoskeleton epidermis. Beberapa usahapencegahan telah dilakukan antara lain dengan pemberian ASI eksklusif dan suplementasiLCPUFA, tetapi studi klinis dan meta-analisis tidak menunjukkan hasil yang konsisten.Inkonsistensi ini dapat disebabkan adanya variasi aktivitas enzim desaturase yang dapatmemodulasi metabolisme PUFA, yang diatur oleh gen FADS1 dan FADS2, serta usiasaat intervensi dilakukan. Diperkirakan periode in-utero memegang peran penting untukkeberhasilan intervensi.Penelitian ini bertujuan mengetahui peran mutasi gen FLG dan polimorfisme gen FADS1dan FADS2 terhadap timbulnya DA pada usia satu tahun. Tujuan Khusus yaitumengetahui frekuensi mutasi gen FLG dan polimorfisme gen FADS1 dan FADS2,mengetahui peran polimorfisme gen FADS1 dan FADS2 terhadap substrat dan produkLCPUFA dan efeknya terhadap timbulnya DA, mengetahui pengaruh peningkatan rasioAA terhadap DHA di awal kehidupan terhadap timbulnya DA, mengetahui peranprotektif ASI eksklusif untuk pencegahan DA.Digunakan dua desain penelitian 1) potong lintang untuk mengetahui peran polimorfismegen FADS1 dan FADS2 terhadap perubahan komposisi LCPUFA saat lahir, 2) analisiskesintasan untuk melihat pengaruh mutasi gen Filaggrin dan polimorfisme gen FADS1dan FADS2 terhadap timbulnya DA, mengetahui peran peningkatan rasio AA/DHA sertamengetahui efek protektif ASI eksklusif terhadap timbulnya DA pada usia satu tahun.Insidens DA dalam penelitian ini sebesar 15,4%. Tidak ditemukan 5 mutasi gen Filaggrinsesuai dengan data NCBI. Frekuensi alel minor pada polimorfisme gen FADS1 22−27%,sedangkan untuk FADS2 berkisar 15−48%. Dalam penelitian ini terlihat pengaruhpolimorfisme gen FADS1 dan FADS2 terhadap perubahan komposisi LCPUFA,khususnya peningkatan asam arakidonat pada kelompok alel minor. Dalam penelitian initidak ditemukan hubungan antara komposisi LCPUFA dan polimorfisme gen FADSterhadap timbulnya DA. Pemberian ASI eksklusif selama 3−6 bulan tampaknya memberiefek proteksi terhadap DAPeneIitian ini diharapkan dapat menjadi landasan untuk tindakan pencegahan DA.Penelitian ini tidak berhasil menemukan common mutation yang dilaporkan NCBI.Mutasi gen Filaggrin tergantung perbedaan ras, maka untuk menemukan mutasi yangbaru lebih baik digunakan sekuensing gen secara penuh. Adanya perbedaan frekuensi alelminor antara anak Indonesia dan Eropa dan aktivitas enzim yang bekerja dengan arahyang berlawanan dengan alel minor populasi Eropa, mengakibatkan peningkatan kadarAA dan DGLA pada populasi alel minor dalam penelitian ini.

---

ABSTRACTPathomechanism of atopic dermatiis is linked to the gene-environment interactions. Onegenetic locus consistently linked with AD is mutations of filaggrin gene that can inducedisruption in epidermal cytoskeleton aggregation. Some protective measures for theprevention of AD are breastfeeding and the provision of LCPUFA, but clinical studiesand meta-analysis have shown inconsistent results, which maybe due variation in theactivity of desaturating enzymes modulating PUFA metabolism, which are encoded bythe FADS1 and FADS2 gene cluster and the age at which LCPUFA interventions areprovided.The general objective is to characterize the impact of genetic variation in the FLG andFADS1, FADS2 genes cluster on LC-PUFA concentration in Indonesian infants. Specificobjectives including the characterization of the frequency of FLG and FADS1, FADS2gene single nucleotide polymorphisms (SNPs), the influence of FADS genepolymorphisms on fatty acid composition and on the occurence of AD, the impact ofincreasing ratio of arachidonic acid to docosahexaenoic acid on the progression of AD,and to see the protective effect of exclusive breastfeeding for the prevention of AD in thefirst year of life in Indonesian infants.Designs were 1) cross-sectional study to see the role of FADS1 and FADS2 genepolymorphism on the composition of LCPUFA at birth, 2) survival analysis to see therole of FLG mutation and FADS1 and FADS2 gene polymorphism on the progression ofAD, the role of increasing ratio of AA/DHA and the protective effect of exclusivelybreastfeeding on the occurence of AD in the first year of life.The incidence of AD in this study is 15.4%, No Filaggrin gene mutations based on 5reported pathogenic SNP was found. The minor allele frequency of FADS1 genepolymorphism were 22−27%, whereas for FADS2 were 15−48%. We found a strongcorrelation between FADS gene polymorphisms with the changes of LCPUFAcomposition, especially for the increment of arachidonic acid. No association was foundbetween the composition of LCPUFA and between FADS genes polymorphisms withAD. Exclusive breastfeeding until 3 months was found to be protective against AD.In this study we did not find Filaggrin mutation that reported as pathogenic from NCBI.The frequency of FADS1 polymorphism were 22−27%, whereas FADS2 polymorphismwere 15−48%. Strong correlation was seen between genetic variations of FADS geneswith the alteration of LCPUFA. Arachidonic acid as the product of LCPUFA was higherin the minor allele compared with the major allele. No association were found betweengenetic variation of FADS genes and the increased ratio of AA/DHA with the occurenceof AD. Exclusive breastfeeding for 3−6 months seems to give protective effect"

"Duplikasi genom secara menyeluruh memacu timbulnya masalah pembelahangenom. Masalah pembelahan genom adalah mencari kemungkinan genom nenekmoyang jika diberikan genom yang diasumsikan mengalami duplikasi dantranslokasi. Masalah pembelahan genom dibagi menjadi dua berdasarkan urutankromosom, yaitu masalah pembelahan genom dengan kromosom terurut danmasalah pembelahan genom dengan kromosom tak terurut. Dalam masalahpembelahan genom dengan kromosom tak terurut, genom yang diberikandirepresentasikan dengan graf. Tujuan akhir dari masalah pembelahan genomdengan kromosom tak terurut adalah mengubah graf representasi genom yangdiberikan menjadi graf matching bipartit yang sempurna melalui barisantranslokasi kromosom yang direpresentasikan pada perubahan grafnya. Skripsi inimembahas sifat dari translokasi dan batasan nilai dalam mencari jumlah minimumtranslokasi pada masalah pembelahan genom dengan kromosom tak terurut."

"Latar Belakang: Kanker nasofaring (KNF) merupakan keganasan yang memiliki distribusi geografis dan etnis yang khas, serta sering dikaitkan dengan mutasi genetik dan faktor lingkungan. Pada penelitian ini dilakukan whole genome dan sekuensing metilasi KNF menggunakan teknologi sekuensing Nanopore untuk mengeksplorasi perubahan genetik dan epigenetik yang signifikan secara klinis yang berkontribusi pada karsinogenesis KNF.Metode: Tujuh sampel biopsi KNF dianalisis menggunakan teknologi Nanopore, mencakup ekstraksi DNA, library preparation, dan analisis bioinformatika seperti basecalling, alignment, dan variant calling. Penelitian ini mengevaluasi small nucleotide variants (SNVs), copy number variations (CNVs), structural variants (SVs), short tandem repeat (STR), serta pola metilasi. Data kelangsungan hidup, respons pengobatan, dan karakteristik klinis juga dianalisis.Hasil: Studi ini mengidentifikasi berbagai varian genetik yang diprediksi memberikan dampak fungsional tinggi pada semua sampel. Onkogen potensial juga teridentifikasi di studi ini. Varian struktural ditemukan lebih sering pada sampel S1, dengan banyak kelainan pada gen DNA repair tetapi tidak ditemukan di sample lain, kelainan ini menunjukkan korelasi prognosis klinis yang buruk. Tumour suppressor gene, termasuk PRKCB, ITGB3, EPHA2, dan CDKN2A, juga mengalami hiper metilasi, dan menunjukkan potensi keterlibatan dalam perkembangan KNF.Kesimpulan: Studi ini menemukan mutasi pada gen DNA repair berkaitan dengan prognosis yang buruk pada KNF. Berbagai mutasi pada tumour suppressor gene dan onkogen ditemukan yang berpotensi berkaitan dengan karsinogenesis KNF.

---

Background: Nasopharyngeal carcinoma (NPC) is a malignancy with distinct geographical and ethnic distribution, often linked to genetic mutations and environmental factors. The current study focuses on the whole genome and methylation sequencing of NPC using Nanopore sequencing technology to explore clinically significant genetic and epigenetic alterations contributing to NPC carcinogenesis.

Method: Seven NPC biopsy samples were sequenced using Nanopore technology, covering DNA extraction, library preparation, and bioinformatics analysis, including basecalling, alignment, and variant calling. Small nucleotide variants (SNVs), copy number variations (CNVs), structural variants (SVs), short tandem repeats (STRs), and methylation patterns were assessed using bioinformatic tools. Additionally, survival data, treatment response, and clinical characteristics were analyzed.

Results: The study identified various high-impact genetic variants across all samples. Potential oncogenes were also identified. Structural variants were notably more frequent in sample S1, with aberrant multiple DNA repair genes, not found in other samples, which correlated with poor clinical prognosis. Tumour suppressor genes including PRKCB, ITGB3, EPHA2, and CDKN2A were also frequently hypermethylated in our NPC.

Conclusion: This study found aberrant DNA repair genes to be associated with poor prognosis in NPC. Furthermore, various mutation in tumour suppressor genes and oncogenes were identified which were potential driver carcinogenesis in NPC."

"Latar Belakang : Multidrug-resistant tuberculosis (MDR-TB) adalah masalah kesehatan masyarakat yang utama di dunia, termasuk di Indonesia. Analisis menggunakan whole-genome sequencing (WGS) masih jarang digunakan untuk investigasi penyakit TB dan MDR-TB di Indonesia.Tujuan: Mengevaluasi potensi penggunaan WGS untuk melakukan drug susceptibility testing (DST) dan mengetahui strain Mycobacterium tuberculosis resisten obat antituberkulosis di Jawa, Indonesia.Metode: Tiga puluh isolat MDR-TB dilakukan DST menggunakan Mycobacteria Growth Indicator Tube 960 (MGIT) dan WGS. Analisis filogenetika dilakukan menggunakan data dari WGS. Hasil DST yang didapatkan dengan menggunakan MGIT dan WGS dibandingkan.Hasil:. Kesesuaian antara WGS dan MGIT adalah 93,33% untuk rifampicin, 83,33% untuk isoniazid, dan 76,67% untuk streptomycin tetapi hanya 63,33% untuk ethambutol. Kesesuaian yang moderat ditemukan pada obat antituberkulosis lini kedua termasuk amikacin, kanamycin, dan fluoroquinolone (73,33%-76,67%). MDR-TB lebih sering ditemukan pada isolat yang berasal East Asian Lineage (63,33%).Kesimpulan: Penelitian ini menunjukkan penerapan dari WGS untuk DST dan epidemiologi molekular dari TB resisten obat di Jawa, Indonesia.

---

Background: Multidrug-resistant tuberculosis (MDR-TB) is a major public health problem globally, including in Indonesia. Whole-genome sequencing (WGS) analysis has rarely been used for the study of TB and MDR-TB in Indonesia.

Aim: We evaluated the use of WGS for drug susceptibility testing (DST) and to investigate population structure of drug-resistant Mycobacterium tuberculosis in Java, Indonesia.

Method: Thirty suspected MDR-TB isolates were subjected to MGIT-960 system (MGIT)-based DST and WGS. Phylogenetic analysis was done using the WGS data. Results obtained using MGIT-based DST and WGS-based DST were compared.

Result: Agreement between WGS and MGIT was 93.33% for rifampicin, 83.33% for isoniazid and 76.67% for streptomycin but only 63.33% for ethambutol. Moderate WGS-MGIT agreement was found for second-line drugs including amikacin, kanamycin, and fluoroquinolone (73.33-76.67%). MDR-TB was more common in isolates of the East Asian Lineage (63.33%).

Conclusion: This study demonstrated the applicability of WGS for DST and molecular epidemiology of DR-TB in Java, Indonesia."